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高分辨率人类基因变异图谱绘成
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。
“千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因测序计划，于 2008年启动。按照这一计划，科学家将对全球各地至少2500个人类个体的基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱，探寻基因与人类疾病之间的关系。
目前，协作组已对来自欧洲、东亚、非洲和美洲14个种族的1092个个体进行了研究，并结合全基因组测序、外显子目标序列捕获和SNP基因分型等技术构建了变异图谱。最终绘制出的高分辨率和高精度的单体型图谱，包括3800万个单核苷酸变异位点、140万个插入/缺失位点以及超过1.4万个大片段缺失。这些数据资源涵盖了不同种族人群基因组中携带1%以上的突变，覆盖度达98%以上。
据悉，在本次研究中，华大基因主要承担了中国人(包括北方汉族人和南方汉族人)的样本收集、8个种族272个个体的全基因组测序、11个种族375 个个体的外显子测序以及数据分析中关于插入/缺失和结构变异的检测与分析。华大基因该项目负责人郭小森表示，这项工作完成了一个更高分辨率的人类基因变异图谱，以及在不同种族个体中发现的与功能相关的罕见、低频以及常见变异信息，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗提供科学基础。
2010年，“千人基因组计划”宣布完成的第一阶段任务，对于人群携带5%以上的基因变异，绘制出覆盖度达95%的基因多态性图谱。第一阶段研究成果公布后，千人基因组数据库已广泛应用于各种遗传性疾病和癌症基因组等研究。
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