应用基因组学的诊断方法 识别严重传染病爆发中的微生物
芝加哥 – 据4月10日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露；在一项用宏基因组学（对从复杂的微生物样品中提取的DNA进行直接测序）对2011年德国产志贺毒素型大肠杆菌爆发所做的分析中，研究人员成功地对一个疾病爆发菌株的基因组序列进行了重建；这些结果表明用这种方法具有比基于细菌培养的方法更快识别并描述细菌性病原体特征的潜力；4月10日出版的《美国医学会杂志》是一期有关基因组学的专刊。
根据文章的背景资料：“在2011年5月至6月间在德国发生的产志贺毒素型大肠杆菌的爆发说明了细菌性流行病对富裕、现代化及工业化社会的影响；在这次爆发中出现了3000多个病例及50多例的死亡事件。在疾病爆发中，快速准确地识别病原体并描述其特征对处理个体病例及整个疾病的爆发都是至关重要的。传统上，临床细菌学主要依赖于在实验室的纯培养中分离出细菌，并将其作为确认某爆发菌株及对其进行特征描述的先决条件。然而，体外培养常常被证明是缓慢、困难甚或是不可能的，而识别某一引起爆发的菌株可能因为它不属于某一已知的品种或物种而变得困难，这是因为对该菌株不存在特定的实验室检测及诊断标准。”宏基因组学在临床诊断的环境中被用来确定病毒感染爆发的原因。
英国伯明翰大学的Nicholas J. Loman, M.B.B.S., Ph.D.及其同事开展了一项研究，旨在探索用宏基因组学在某一疾病爆发中识别并描述（通过确定基因组序列的数据）细菌株特征的可能性而无需进行实验室培养。在这一回顾性的调查中，研究人员从2011年德国的产志贺毒素型大肠杆菌（STEC）O104：H4爆发的粪便样本中里挑选了45个腹泻病人的样本。这些样本接受了测序检查（2012年8-9月），并接着进行一个3阶段的分析（2012年11月-2013年2月）。
研究人员在第一阶段的分析中获得了STEC爆发菌株的一个基因组草图。文章的作者写道：“在第二阶段的研究中，研究人员以大于10倍的覆盖范围从10个样本中找到了该爆发菌株的基因组，并在26个样本中以大于1倍的覆盖范围找到了该爆发菌株的基因组。研究人员在40例STEC-阳性的样品中发现有27例（67%）有来自志贺毒素基因的序列。在第三阶段的分析中，研究人员找到了难辨梭状芽孢杆菌、空肠弯曲菌，简明弯曲菌及肠道沙门氏菌的基因序列。”
“利用宏基因组学，我们能够在无需实验室培养的情况下恢复德国STEC菌株的一个基因组序列草图。我们发现，在大多数的有STEC阳性样本的病人中，疾病爆发的大肠杆菌株在微生物序列中占了相当大的比例。”
“总之，这些结果表明，在某一腹泻性疾病爆发时，宏基因组学具有作为无限制的、独立于培养的用来识别和描述细菌性病原体特征的方法的潜力。所面临的挑战包括加速及简化工作流程、降低成本及提高诊断的敏感性，而所有这些可能转而依赖于基因测序技术的改善。”
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