Nat Commun:发现控制鼻子的形状基因

2016-11-28 16:13 来源: nature中文摘要
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  近日,英国伦敦大学学院遗传学教授Andrés Ruiz-Linares在《Nature communications》杂志发表了的一篇在线论文,该论文表示发现了人类面部特征的调控人类鼻子形状的决定性基因。

  为什么有些人的鼻子又尖又窄,而有些人是宽鼻梁?科学家们研究了约6000人的基因组,从中分析出4对参与调控鼻子形状的基因和一对影响下巴突出程度的基因。

  研究者表示,这些发现将会帮助我们了解自身的演化史。主持这项研究的伦Ruiz-Linares说:“现在我们的主要工作是尝试识别这些基因,并利用它们去了解我们的演化问题——这些性状的演变在多大程度上是适应性的,它们又能在何种程度上反映人群的历史。”此外,研究者认为这项研究还可以帮助我们更好地理解发育缺陷,甚至可以给法院工作者提供更准确的嫌疑犯面部重建。

  有些人对此持怀疑态度。已发现的与每种性状相关的基因变异只占人群中观察到的变异的约1%,这表示还有更多的基因在起作用。荷兰伊拉斯姆斯大学遗传鉴定所主任Manfred Kayser表示:“在把相关基因应用到根据DNA去预测面部特点之前,我们首先需要在更大型的研究中确认这些结果,并且研究结果要能在没有相关性的样本中重复。”

  研究中,研究者使用了5958名来自拉美国家的参与者的DNA样本和照片进行了研究。作者解释说,由于拉丁美洲同时生活着美洲土着、欧洲血统和非洲血统的人,因此这个群落(拉丁美洲人群)为探究面部特征的多样性提供了非常好的机会。Ruiz-Linares.说:“欧洲人的通常有着窄而突起的尖鼻,而美洲本地人的鼻子则更平坦、更宽。”

  在研究中,第一步,他们仔细查看了参与者的照片并将他们的面孔按照14种不同的特征属性——包括鼻梁的宽度,鼻子突出的程度,还有鼻尖的形状等——分为三个档次。第二步,他们使用3D电脑模型更精确地分析了大约一半参与者的七种面部特征。在两种方法中,科学家都会仔细检查参与者的基因信息,以弄明白待研究的性状与基因之间的联系。

  研究发现,一种被命名为EDAR的基因的变异会影响下巴的突起程度。有趣的是,这个基因会影响多种面部特征,此前科学家发现它也能影响耳垂的大小,胡须的浓密程度,还有一个人的头发是不是直的。研究发现调控鼻子形状的基因也有多个。总体上来说,GLI3和PAX1基因控制鼻孔的大小,而RUNX2基因控制鼻梁的宽度。DCHS2基因调控鼻子的突起程度,即决定鼻尖是否朝上和鼻尖的角度——或者说它决定了你的鼻子是否迷人挺拔。Ruiz-Linares认为这些发现很有意义,他说:“众所周知,这些基因参与了骨和软骨的合成,以及颅面部的发育。”不仅如此,科学家还发现,3个与鼻子形状相关的基因显示了现代人和我们已经灭绝的近亲——尼安德特人和丹尼索瓦人——之间的差异。这说明,这些基因可能参与调控了与我们和我们古代近亲之间不同的相貌特征。

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