过去几年,在癫痫研究领域有几项重大进展,包括癫痫基因及致病机制,抗癫痫药物对神经发育的影响,依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年,在癫痫的临床,转化及基础学科上均取得重大成果。

  癫痫的病因很多样,包括创伤,围产期缺氧缺血,皮质发育异常所致畸形,肿瘤,自身免疫性疾病和遗传因素等。特发性癫痫综合征大多数具有遗传背景,然而只在少部分病例中发现特定的基因突变。通过全基因组测序研究局部和全身癫痫,仅显示几个显著相关位点,而拷贝数变异也只能解释几个百分点的病例。

  无显著家族病史的癫痫患者常归因于不遗传的新生突变。一项名为癫痫表型组及基因组计划和Epi4K研究,通过外显子测序技术,来探索这种新生突变。癫痫性脑病(EE),是一种原因不明,破坏性极强的严重儿童癫痫性疾病。2013年8月的Natrure杂志上发表了该计划的研究成果之一,即针对儿童癫痫性脑病的新生基因突变。