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我国研究出更快更准的快速产前诊断技术

2009.9.11

  一项有关产前诊断技术的研究课题,在历时三年后于近日通过了卫生部组织的结题验收。这意味着我国的产前诊断技术将更快、更准。

  这一课题名为“荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用研究”,由卫生部医药卫生科技发展研究中心承担,北京妇产医院牵头,全国共有55家产前诊断中心参加。

  据介绍,荧光原位杂交技术是一种分子生物学、细胞遗传学及免疫学技术相结合的非放射性原位杂交技术,已广泛应用于染色体数目异常、缺失、易位等所致疾病的诊断。荧光原位杂交技术采用荧光标记的DNA探针,探针与样本DNA杂交后,根据探针与被检测样本中DNA序列的互补性,在荧光显微镜下检测荧光信号而得出结果。

  与传统的产前细胞遗传学诊断方法相比,荧光原位杂交技术具有简便快速、检测成功率高等特点,可以在获取标本后24小时至48小时出结果,比以往所需的10至14天时间明显缩短。

  目前55家产前诊断中心已建立荧光原位杂交技术操作和分析程序平台,建成了全国快速产前诊断技术体系,并陆续开展临床服务。研究中使用的国产探针也已获准生产。

  出生缺陷是影响人口素质的重大问题,我国每年有100余万新生儿带有出生缺陷。临床统计显示,70%的出生缺陷是由遗传因素所致,其中染色体异常较为常见。

  中华妇产科学会副主任委员张为远指出,遗传病目前没有可靠、有效的治疗方法,产前筛查诊断是降低发病率的主要途径。

  产前诊断是在遗传咨询的基础上通过产前检测胎儿的健康情况,对患有遗传病、先天畸形的胎儿及早采取措施,以提高出生人口素质。

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