RNA测序描绘人类视网膜的完整基因图
来自马萨诸萨州和哈佛医学院的调查者们发表了人类视网膜的基因表达图。Drs. Michael Farkas和他的研究员们报告了视网膜上基因表达的完整的目录。
视网膜是眼睛后的神经组织。主要的功能是接受光的信号，并把光的信号转化为神经信号并传送给脑，从而形成我们的视觉。如果把眼睛比作照相机，视网膜就是照相机里的胶片。通过这些研究，研究者们使用RNA测序技术发现了人类视网膜产生的所有的信使RNA。通过基因表达或转录的种类，发现了表达在人类视网膜上的主要的20000多种基因。这个结果也不必惊讶，因为视网膜是一个由60种细胞组成的复杂的组织。
更加令人惊奇的结果是，Dr. Farkas和他的同事们发现了30000新的外显子和100多种潜在的新的基因。外显子是基因组的一部分，它的功能是用于编码蛋白和其它的遗传因子。研究者们验证了15000种新的转录的特征并发现了99%的转录的特征可以重复检测。几千个新的外显子似乎是特异性的。总之，通过检测到的信使RNA发现了新的外显子在人类基因组中。
Dr. Pierce表示：“尽管听起来不是很多，它也表明人类基因组可以有更多的发现，每个组织可能使用不同部分的基因组。”
这个工作是有价值的可以帮助科学家们理解视网膜是如何工作的。比如，Dr. Pierce和他的团队研究了遗传性视网膜的退化(IRD)，这是引起视觉丧失的最普遍的原因。这些疾病主要是由于基因的拼写错误或突变所致。目前为止，研究者们发现了200多种与是视网膜退化相关的基因，但是一半以上的患者仍然没有发现引起疾病的原因。发现新的外显子可以帮助我们发现引起这种疾病的病因。
发现引起患者视网膜退化的基因是特别重要的随着最近临床实验基因治疗(RPE65先天性黑蒙)的成功。作为后续的实验，对于其它4种遗传性视网膜退化的临床基因治疗正在进展中。而且，对于多种IRD遗传性疾病，动物模型中基因疗法的研究获得了成功。这也表明我们有这样的机会来对遗传性视网膜退化性疾病患者提供视力的保护和恢复治疗。
