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Hutchinson癌症研究中心的研究人员近日发现了一种新工具,能够准确分析与多种疾病和衰老相关的极罕见线粒体DNA缺失。这项成果在线发表于《Aging
Cell》杂志上。

  mtDNA突变的积累与衰老、神经肌肉疾病和癌症有着密切的关联。然而,目前的方法无法准确定量和鉴定新的缺失事件,因其发生频率非常低,正常组织中每1亿个线粒体基因组约有一个缺失事件。为了解决这些限制,研究人员开发出一种基于ddPCR的分析方法,来高分辨率地分析这些罕见缺失。他们将这种方法称为“数字缺失检测(Digital
Deletion Detection)”,简称3D。

  文章的通讯作者Jason
Bielas博士谈道:“研究mtDNA突变是极其困难的,更不用说缺失。我们的3D检测在特异性、灵敏度和准确性上与传统方法相比有了明显的改善。微滴式数字PCR所带来的通量增加让分析时间从数月缩短至数天。若没有这一技术,我们无法获得这一发现。”