证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。
这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。
UT西南医学中心遗传学项目主任、内科医学教授Theodora Ross博士说：“全基因组测序是一种新的遗传学工具，可比以往确定一个人更多的DNA序列。我们的研究结果表明，临床上发现的突变有近90%是确信检测到的，另外还发现了其他的癌症基因突变，加之全基因组测序相关成本的降低，从而意味着这种方法将能够改善患者的护理，也会促进发现新的癌症基因。”
UT西南医学中心癌症遗传学诊所的医生和遗传咨询师，帮助患者评估他们对许多类型癌症的发展风险，包括肾癌、皮肤癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、内分泌和前列腺癌。如果一种已知的癌症遗传倾向被发现，那么Ross博士和她的研究小组就建议患者选择早期检测癌症的最佳途径，或者更好的是，预防癌症的不断生成。
大约5%到10%的癌症是由遗传基因突变引起的。这些突变经一代一代遗传下来。BRCA1和BRCA2基因突变是遗传性乳腺癌的最常见原因。BRCA基因突变最为人称道的是它们的乳腺癌风险，但是它们也会导致卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和其他癌症的风险增加。此外，有许多不同的基因，包括ATM、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53，与乳腺癌风险增加有关，研究人员还在不断发现更多可能影响癌症易感性的基因。
在这项研究中，研究人员开发了新的方法，来分析全基因组测序所产生的大量数据。具体而言，Ross博士的研究小组设计了一种方法，将携带BRCA1或BRCA2突变的患者与不携带BRCA突变的患者进行对比。所有预期的BRCA1和BRCA2突变在BRCA患者当中都被检测到，至少有88.6%的突变是确信检测到的。相反，在不携带BRCA突变的患者当中发现了不同的癌症基因突变。
Ross博士说：“结果表明，全基因组测序可以在非BRCA‘神秘’患者中检测到新的癌症基因突变，表明附加值全基因组测序将来可用于癌症诊所。”但是，为了能够解释所发现突变的确切临床学意义，我们还需要进一步的调查研究。
Ross博士指出：“神秘患者是那些有强烈癌症家族史的人，但是经过标准遗传检测后，并没有做出遗传诊断。在这项研究中，测序可让我们在这些神秘患者当中发现新的候选癌症基因突变。”
