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基因测序:开辟预防优于治疗的新时代

2015.8.31

  基因组测序:一切开始的地方

  曾经,完成人类全基因组测序需要30亿美元,而今天,这个数字下降到了几千美元且还会继续下滑。基因组测序揭开了未知的基因秘密。那么它是如何做到的?从收集不到一茶匙的病人血液或唾液开始,应用化学物质将细胞膜打开并收集DNA,经过2-3个月的精密仪器分析,最后发现一些疾病本质上的错误来源于我们共同拥有的2万个基因。

  描绘基因蓝图

  基因通常被称为生命的蓝图,是基本遗传的简化课程。所有细胞都含有染色体或基因片段,而DNA则拥有基因图谱。作为人类,我们总共拥有46个染色体(23对),每对染色体中一条来自父亲一条来自母亲。这就是为什么家族史很大程度上决定基因命运或患病风险,尤其是涉及到癌症的时候。

  体内每一个细胞都包含完整的基因图谱。基因组测序进一步发现每个个体的独特性。行为基因正在一步一步被发现,这些基因揭示了为何有些人需要更少的睡眠、人们对运动有何反应、学习和记忆的能力差异,甚至包括个体的自信程度等。

  那么,基因蓝图会导致什么?——表观遗传学的兴起

  那么,我们要对基因组测序结果做些什么?如今基因组测序逐渐进入表观遗传学领域或研究生物学形状如何受环境因素的影响。这种方法涉及到我们生活的方方面面,包括生活方式和生活习惯。

  在生物学中,表观遗传学这个名词指的是基因表达中的多种变化。这种变化在细胞分裂的过程中,有时甚至是在隔代遗传中保持稳定,但是不涉及到基本DNA的改变。这个概念意味着即使环境因素会导致生物的基因表达出不同,但是基因本身不会发生改变。

  表观遗传学研究基因表达和表观基因组(信号基因操纵的化学物质)如何影响DNA。虽然我们知道我们的一半基因来自父亲,一半来自母亲,即使有这方面的知识,很多人也无法完全了解他们的家族史。基因的表达以及基因对炎症和免疫的调控受控于体内的毒素和营养。

  表观遗传学着眼为何我们的生活方式不仅影响基因组成还可传递给我们子孙。这种情况的确是真的,例如你的一些基因组成可能是你祖先生活方式导致的结果。

  基因测序可对观察炎症标志物。炎症会导致许多慢性疾病。仅仅是癌症,全球患病率从三分之一上升到二分之一。炎症通常是由于食用加工食品、快餐、白糖、白面粉以及受热损害的油引起。这些食物打开了许多促进炎症的基因,导致癌症和心脏病等。炎症通常开始于肠道,破坏肠道内的细菌,释放导致炎症的化学物质,促进癌症遍布全身。

  简单的生活方式可以改变这些问题,表观遗传学揭示了这一点。

  卫生保健VS疾病护理

  作为一名医生,疾病护理似乎是医疗保健的转变产物。很少有人关注疾病前的预防。现在关于如何抚养小孩以及如何培养他们早期生活习惯有很大的争议。但抛开这一切,研究我们的基因可以帮助滋生一种预防疾病的态度。如今有证据表明,我们早期生活经验与将来的行为和健康有很大的关系,但这种经验如何起作用尚未完全弄清。我们能从自己的基因中学到什么?答案是预防,预防即将发生的事情,并为扭转事态努力。

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