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南通大学附属医院发现一世界首报人类异常染色体
从江苏南通大学附属医院（简称通大附院）获悉，该院妇产科新近发现了一例人类异常染色体核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报。4月17日，该院妇产科研究所收到了由中国工程院院士夏家辉亲笔签名的鉴定书。
据通大附院妇产科主任张玉泉教授介绍，该异常染色体核型病人是一名27岁的已婚女性，表型完全正常，其2号染色体倒位。如果该患者和正常人结婚，在没有其他疾病的情况下，生育正常儿的概率仅为1/4，另有1/4的概率是生育染色体异常核型携带者，1/2的概率为流产或者婴儿畸形等。
人类有46条23对染色体，每条染色体都可能发生异常。通大附院研究人员此次发现的异常染色体核型为：46，XX，inv（2）（p11.2q14.2）。该染色体异常核型在国内外文献中未见报道。以人类异常核型数据库主编、中国工程院院士夏家辉为首的《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定专家组查询了国内外4个权威数据库后鉴定，该染色体异常核型属于世界首报人类染色体异常核型，并将其正式录入《中国人类染色体异常核型数据库》。这一发现对开展孕前检查及产前诊断、提高人口质量等遗传学方面的研究具有重要意义。
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