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胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问

2015.3.03

  1.无创基因检测有哪些优点?

  无创,安全,早期,准确,快速。

  孕早期,只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上,能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害,2-3周即可拿到检测结果。

  2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗?

  无创基因检测在孕早期(12周)即可进行,通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析,具有很高的准确性;唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周,是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的,因影响因素较多,这些参数经常不是很准确,所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21,18,13号染色体是否异常,但无创基因检测的准确率较高,可以达到99%。

  3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗?

  不能互相代替,是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血,对孕妇及胎儿均无伤害,孕12周即可进行检测,三周左右出检测结果,对于21,18,13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的,99%以上;羊水穿刺需要抽取羊水,最佳检测时间为孕20-24周,对孕妇有一定的创伤,存在流产风险,也存在细胞培养失败的可能,大概要1个月出结果,目前是检测染色体异常的金标准,是诊断方法。

  4.哪些人比较适合做无创基因检测?

  所有希望排除胎儿染色体非整倍体,特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇;唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇;年龄大于35岁,不能做唐氏筛查,又不愿首选创伤性检查的孕妇;因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇;情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇,包括:因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇;因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果,不愿再次重复创伤性检查的孕妇;特殊体质(如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等)的孕妇。

  5.怀孕多少周可以进行无创基因检测?

  最佳检测孕周为12-21周,部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的,也可参加无创产前基因检测。

  6.如果无创基因检测是低风险,还用做羊水穿刺吗?

  无创产前基因检测项目目前承诺检测21,18,13号染色体的准确率是99%以上,如果希望了解其他染色体,可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。

  7.无创基因检测高风险怎么办?

  医生会第一时间通知孕妇,及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断;接受产前诊断产生的费用,对国家统筹支付之外的和个人支付部分,由中国人保报销支付,最高限额2500元。投保费用属无偿赠送,不需另行支付。

  8.无创基因检测低风险,是不是孩子就没任何问题了?

  无创检测,羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测,如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测,孕期的各项检测都很重要,一项检测不能解决所有的问题。

  9.无创基因检测低风险,还是生出有问题的孩子怎么办?

  如果无创检测为低风险,婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇,由中国人保给付保险金20万元。

  10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常?

  染色体病中最常见的是21 号染色体异常,发生率大概是1/800,21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的,而且可以存活很长时间,患者智力低下,并伴发多种并发症;其次是18号、13号染色体异常,这种胎儿多会胎死宫内,或者出生后死亡;其他染色体异常的发病率低,临床症状较轻。

  11.做无创产前基因检测是否需要空腹?

  不需要,常规的饮食对该检测结果不会产生影响。

  12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗?还会坚持要做羊水穿刺吗?

  目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的,医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视,以免生出染色体异常的宝宝,每位医生都有这个责任去告知你,但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇,需听从医生的安排做进一步的核型诊断。

  13.什么情况下不能做无创基因检测?

  怀有多胞胎的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。

  14.无创基因检测可以医保报销吗?

  目前大部分医院不能作为医保报销凭证,可以开具发票。

  15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测?

  截至2011年12月,已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测。

  常见 B 超异常(可选做无创检测,但无创正常不代表胎儿正常,仍需B超等后期监测)

  1、NT(颈部透明层)增厚:检测最佳孕周为11~13+6W, NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上,先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常,不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况,需要 B 超监测胎儿情况。

  2、NF(项褶):80%的唐氏儿会出现NF 增厚,其它染色体异常也会出现NF 增厚现象,如T18、T13、45,X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常,也可能因为胎儿颈部肥胖所致。

  3、双肾盂分离:双肾盂扩张与孕周有关,很多会随着胎龄增大而消失,有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。

  4、肠回声增高:在妊娠4-6 个月或者7-9 个月,有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声,在部分胎儿是正常表现,但也有可能畸形:1)染色体异常2)囊性纤维化(CF)3)先天感染:如巨细胞病毒和弓形体4)不良妊娠结果,如宫内胎儿生长迟缓,死胎5)羊膜内出血,胎儿咽下血色素所致。

  5、单脐动脉:正常脐带包括3 条血管(2 条动脉和1 条静脉)。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体,另外常见的染色体异常包括21-三体,45,X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的,尽管胎儿染色体正常,但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。

  6、心内强回声(EIF):中孕期常见,正常胎儿发生率有3-4%, EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体(T21、T13)的危险性,当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异,不推荐做核型分析。

  7、脉络丛囊肿(CPCS):侧脑室存在无回声的脑脊液,侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内,丛内可见囊肿,中孕期( 16-21W)常见,在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见,T21 也可能存在。

  8、水囊状淋巴瘤:可分为有隔或者无隔,2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常,如45,X0,T18、T21,该病流产率高,2003年研究发现13 例45,X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤,严重的皮下积水或者水肿。

  9、胎儿水肿原因:1)心血管结构缺陷,快速心律失常和心动过缓,高输出心率衰竭2)染色体异常(45,X0,T21,三倍体和多种罕见的染色体重排)3)胸(隔疝,肺囊性腺瘤样畸形)4)贫血5)水囊状淋巴管瘤6)双胎妊娠7)胎儿感染8)多种病因混合。

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