基因芯片发现帕金森症相关的新基因
最近，科学家利用来自18,000多名患者的数据，发现了20多个帕金森病相关的遗传风险因子，包括6个以前没有报道过的。相关研究结果发表在2014年7月27日的《Nature Genetics》，该研究部分由美国国立卫生研究院（NIH）资助，在NIH实验室内完成。
本文资深作者、NIH国家老龄化研究所（NIA）的科学家Andrew Singleton博士指出：“解开帕金森病的遗传学基础，对于了解这种复杂疾病相关的多种机制极为重要，有望有一天会带来更有效的治疗方法。”
Singleton博士及其同事收集并结合来自现有全基因组关联研究（GWAS）的数据，这些数据可让科学家们能够在一大群人的遗传密码中，发现常见的变异或细微的差异。合并后的数据中包含了大约13,708例帕金森病病例和95,282例对照组，他们都是欧洲血统。
研究人员确定了潜在的遗传风险变异，它们可增加一个人患帕金森病的机会。这些研究结果表明，在某些情况下，一个人携带的变异越多，患病风险就越大，可达3倍高。
国家神经疾病和中风研究所的项目主任Margaret Sutherland博士称：“该研究汇集了一个大型国际研究团队，他们来自于公共和私人机构，对共享数据以加速帕金森病遗传风险因子的发现很感兴趣。这种合作方式的优势在于，所发现的通路和基因网络，可显著提高我们对帕金森病的理解。”
为了获得数据，研究人员与多个公共和私人机构合作，包括美国国防部、Michael J. Fox基金、23andMe和许多国际研究人员。
帕金森病影响全球约数百万人，是一种退行性疾病，会引起运动问题，包括手、臂或腿的颤抖，四肢和躯干的僵硬，行动迟缓和姿势问题。随着时间的推移，患者可能行走、说话困难，或者不能完成其他简单的任务。虽然已经有9个基因被证明可导致帕金森病的罕见形式，但科学家们继续寻找遗传风险因子，为这种疾病提供一个完整的遗传图。
研究人员在另一组受试者群组（包括5353名患者和5551名对照者）证实了这个结果。通过将这些遗传区域与一种国家最先进的基因芯片（称为NeuroX）上的序列进行比较，研究人员证实，24个变异代表帕金森病的遗传风险因子，包括以前没有发现过的6个变异。NeuroX基因芯片包含大约24000个常见基因变异，研究人员认为这些变异与多种神经退行性疾病相关。
Sutherland博士称：“这项研究的复制阶段，演示了NeuroX芯片解开神经退行性疾病秘密的效用。这些高科技、数据驱动基因组方法的力量，可让科学家们大海捞针，最终有望带来新的治疗方法。”
医学新发现的遗传风险因素，被认为与高歇氏病有关，调节炎症和神经细胞的化学信使多巴胺以及α-突触核蛋白，该蛋白已被证明在一些帕金森病患者大脑中积累。还需要进一步的研究来确定这项研究中所发现的变异的作用。
