10月7日,Autophagy 杂志在线发表了题为Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果,报道了人类Vici综合征中的致病突变基因EPG5基因缺陷导致小鼠视网膜出现色素样变。

  Epg5基因是中国科学院生物物理研究所张宏课题组之前利用秀丽隐杆线虫进行遗传筛选,发现的一个多细胞生物特有且高度保守的自噬基因。前期研究发现,Epg5基因缺陷导致小鼠细胞自噬活性降低,细胞自噬底物SQSTM1在神经系统大量累积,小鼠出现选择性的大脑皮层第五层锥体神经元和脊髓运动神经元损伤。人类疾病研究中发现,EPG5基因隐性突变是导致人类Vici综合征的重要原因。Vici综合征是一种隐性遗传的多系统紊乱疾病,主要特征是大脑胼胝体区发育不良,并伴有心肌症、白内障、综合免疫缺陷,以及皮肤和视网膜的神经退行性病变。