德国研究人员在寻找参与修复脱氧核糖核酸(DNA)双链断裂的基因方面获得进展。研究小组在人类细胞中找到61个位点,并发现了此前未知的与DNA双链断裂修复有关的基因。该研究结果将显著加速DNA修复基因的继续搜寻,并带来新的医疗应用可能。相关研究成果发表在6月29日的《公共科学图书馆·生物学》杂志上。 

  细胞中存在能重新快速修复遗传信息载体损坏部分的特殊修复基因,当这些基因失效时,往往会导致严重的疾病。

  德国马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所的研究人员在弗兰克·布赫霍尔茨的领导下,在基因组广泛扫描中有目的地寻找那些参与修复DNA双链断裂的基因,在人类细胞中找出61个位点,并且发现了与DNA双链断裂修复相关的新基因KIAA0415。该基因如果被关闭,将降低细胞修复DNA断裂的能力。对该基因的研究显示,它与导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)的突变基因有相互作用。HSP是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病,症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。