沈阳发现罕见染色体异常核型
近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，细胞遗传学染色体检测时诊断为染色体结构异常，而且为罕见的染色体平衡易位核型。这个染色体核型的易位涉及了1号、7号、8号和11号4条染色体，核型为：46，XX，t（1；7；11）（p33；q22；q21），t（1；8）（q25；q23）。
许蓬介绍，染色体平衡易位患者的配子类型有18种，只有1种正常，另有1种携带，其余均为异常配子，因此在孕育后代时有几种结局：1/18几率生育正常儿，1/18几率生育和亲代一样的携带者，其余16/18都会有不良孕产的结局。这一人类染色体异常核型的发现，为今后人类医学遗传学、生殖医学和优生优育学研究提供了宝贵资料。
许蓬提醒，广大夫妇尤其是有过不良孕产史的夫妇，孕前应到正规医院做相关检查和遗传咨询，防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体出生，以便有针对性地进行下一步辅助生殖治疗。
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