专家首次建立针对中国人老年性黄斑变性的基因检测方法
记者近日从四川省人民医院获悉，该院与中国科学院合作共建的中国科学院四川转化医学研究院研究发现，吸烟是导致老年性黄斑变性的高危环境因素，并首次建立了针对中国人老年性黄斑变性的相关基因检测方法，开发了快速检测试剂盒，可检测老年性黄斑变性的患病风险。
中科院成都生物所所长、转化医院副理事长赵新全介绍，老年性黄斑变性是导致视力受损的主要视网膜变性疾病，也是老年人不可逆转性致盲的首位疾病。目前，我国大约有2800万老年性黄斑变性患者。在老年性黄斑变性研究的转化应用方面，中国科学院四川转化医学研究院已经首次建立了针对中国人老年性黄斑变性的相关基因检测方法，开发了快速测试剂盒，可以检测老年性黄斑变性的患病风险，将人群分为高、中、低风险三类。
四川省人类疾病基因研究重点实验室研究员朱献军介绍，该基因检测过程很简单，只需抽点患者的血，几个星期就能出结果。通过基因分析，可以对不同风险人群，采取相应的防治措施。例如，对高风险人群，应该主动戒烟，并在50岁后定期进行眼科检查，争取早防早治。
赵新全还介绍，截至目前，该检测方法已经检测了7330例老年性黄斑变性患者，38520例对照，实现有效早期诊断和风险评估。同时，该基因诊断治疗研究平台也成为国家卫计委批准的西南首家高通量基因测序技术临床应用试点单位。
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