电子科技大学Nature Genetics发表测序新成果
来自电子科技大学、中科院和新加坡国家眼科中心等机构的研究人员发现，FGD6基因中的一个错义变异提高了息肉状脉络膜血管病变（polypoidal choroidal vasculopathy,PCV）的风险。这一研究发现发布在4月18日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 任职于电子科技大学医学院和中科院成都生物研究所的杨正林（Zhenglin Yang）教授是这篇论文的通讯作者。杨教授是我国眼睛疾病基因研究领域的知名专家。2006年，杨正林作为第一作者的研究论文入选了Science杂志 年度世界科技十大突破。在这篇论文，他与合作者们定位了老年黄斑病变（AMD）在人类染色体10q26上的精确基因，这有助于开发AMD的诊断和治疗。
2014年8月，杨正林教授与重庆医科大学附属第一医院的杨培增教授合作，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了伏格特小柳原田综合征(VKH)新风险位点。相关论文发表在Nature Genetics杂志上，为VKH综合征的遗传学和生物学提供了更多的见解。同月，杨正林教授再与复旦大学的孙兴怀教授合作，采用GWAS鉴别出了与原发性开角型青光眼相关的新易感基因。研究结果发表在Nature Genetics杂志上。
AMD是老年人失明的主要原因。预计到2020年，AMD患者数量将达到1.96亿人，到2040年这一数字将增加到2.88亿。在西方文章 中，AMD晚期阶段通常被分为脉络膜新生血管（CNV，或湿性AMD）和地图状萎缩(或干性AMD)两种类型。然而，在上世纪80年代早期，一种称作为 PCV的AMD亚型被确定为不同于典型的CNV形式。
PCV是一种常见的脉络膜血管疾病，吲哚青绿血管造影（ICGA）确诊可见到特征性的血管瘤样扩张的结构，即所谓“息肉状病灶”或/和异常分支血管 网。仅在中国，估计就有168万的新生血管性AMD患者，其中近90万人罹患PCV。从临床角度看，PCV和CNV都是因新血管生长及液体积聚所致，均可 导致视网膜下出血、色素上皮脱离(PED)，及因出血、渗漏及瘢痕组织形成造成的视力丧失。尽管具有这些相似性，出于几个原因人们认为PCV和CNV是湿 性AMD的不同亚型。而相比于CNV亚型，当前对于PCV的遗传风险因子仍不是很清楚。
在新研究论文中，研究人员报告称他们首先对一个中国汉族组群进行了外显子组测序，随后在4个独立组群中进行了重复研究，鉴别出FGD6基因中一个罕 见的c.986A>G (p.Lys329Arg)变异与PCV（而非CNV）显著相关。他们发现FGD6-Arg329的细胞内定位不同于FGD6-Lys329。在体 外，FGD6可以调控促血管生成活性，氧化磷脂可以提高FGD6的表达。在小鼠视网膜中FGD6-Arg329比FGD6-Lys329促进了更加异常的 血管生成。
新研究数据表明，氧化磷脂和FGD6-Arg329有可能协同作用提高了PCV的易感性。
作者简介：
杨正林
眼睛疾病基因领域研究的著名专家，现任电子科技大学医学院院长、电子科技大学附属医院四川省人民医院副院长，国家杰出青年基金获得者，发表SCI论 文70多篇（包括New England Journal of Medicine，Science, American Journalof Human Genetics等顶级学术杂志），其第一作者论文入选Science杂志2006年评出的世界科技十大突破第六项内容。
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