目前，美国St.
Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤，HGGs)中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。
这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的药物。这项研究和其他几项研究表明，这些突变往往根据患者的年龄而有所不同。HGGs代表15%到20%的儿童脑瘤和脊髓肿瘤。尽管采取积极的手术治疗、放疗和化疗，但HGG患者的长期存活率仍然低于20%。
本研究是发表在同一期《Nature
Genetics》杂志上的4篇论文之一，这几篇论文首次将ACVR1反复出现的突变与癌症联系起来。儿科癌症基因组项目的研究人员发现，在57名被诊断为扩散型内因性脑桥神经胶质瘤(DIPG，为HGG亚型)的患者中，有32%患者的ACVR1发生了突变。DIPGs通常发生在5到10岁的儿童中，而ACVR1突变最经常发生在低于平均年龄的儿童中。DIPG发生在脑干，这个部位控制着重要的生命机能，不能被手术切除。