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全球首个鼻咽癌发病风险预测芯片投入临床试用

2015.2.27

  由中大肿瘤防治中心研究者基于鼻咽癌遗传学及流行病学最新研究成果开发的全球首个鼻咽癌风险预警芯片,日前在该中心正式投入临床试用。

   鼻咽癌是我国十大恶性肿瘤之一,发病年龄大多在40—60岁,男性发病率比女性高2—3倍。鼻咽癌的发病具有明显的地方特性,每年全球鼻咽癌新发病例约有40%在中国,其中华南地区占全国的比例约70%。广东、广西、湖南、福建、江西、海南等省以及我国香港、澳门特区都是鼻咽癌高发区,其中又以广东省的发病率为最高,故鼻咽癌又有“广东癌”之称。目前,早期鼻咽癌的治愈率已达90%以上。因此,在鼻咽癌高发区尤其广东省进行鼻咽癌早预防、早发现、早治疗十分必要。

   1997年,曾益新院士课题组结合我国资源优势,对鼻咽癌进行了大样本、全方位、多层次系统的病因学研究,并开始建设鼻咽癌样品库。后曾益新科研团队与新加坡科学家合作,研究发现了一些鼻咽癌易感基因点位,并确认人类白细胞抗原(HLA)基因与鼻咽癌发病风险有关。该项成果发布于国际顶级学术期刊《自然遗传学》并被作为该杂志研究亮点之一(highlighted)进行推荐。随后,利用广东地区人群大样本全基因组关联分析和完全独立样本验证研究,最终确立了11个和鼻咽癌发病密切相关的基因位点。

   鼻咽癌的发病包括遗传、环境、EB病毒感染等因素,大规模的病例对照研究还发现存在一种与鼻咽癌发生密切相关的EB病毒特殊亚型,该特异EB病毒亚型携带者较非携带者鼻咽癌发病风险高5.39倍。

   基于上述研究成果,中山大学肿瘤防治中心开发了可同时对11个鼻咽癌易感位点和EB病毒亚型进行检测的技术平台,并且是以唾液作为分型检测的样本,受检者可自主采集,具有无创和简便等优点。

   据了解,鼻咽癌发病风险预测芯片以鼻咽癌易感基因位点、EB病毒分型检测结果为基础,科学地整合了鼻咽癌家族史、生活方式等关键鼻咽癌危险因素,实现鼻咽癌发病风险的综合评估。针对高中低危人群,结合其自身各项风险暴露情况将提供鼻咽癌防治的咨询和采取有效的措施,提高健康意识,调整生活习惯,定期体检,分别给予个性化建议及随访,包括检测EB病毒抗体,鼻咽纤维镜检查和头颈部磁共振检查等。

   来自中大肿瘤防治中心官网的统计数据显示,该芯片预测鼻咽癌准确度为93.19%,敏感度为66.25%,特异度为93.20%。该综合预测模型可应用于高危人群的预警,使鼻咽癌的针对性预防更有目标性,具有较高的公共卫生及社会意义。

   据介绍,该检测项目目前在受检者自理检测费用且具备心理承受能力的前提下自愿申请进行。该中心有关负责人表示,根据受检人群的检测结果,中心工作人员将长期进行跟踪随访服务,以对受检者进行鼻咽癌发病风险的长期监测及管理,同时确保受检者隐私和数据的绝对安全。

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