南昌发现染色体异常核型 世界首报

2011-1-11 16:32 来源: 健康报
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  江西南昌大学第二附属医院发现的1例染色体异常核型——46,XX,t(3;16)(p10;p10),近日经中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问院士等鉴定,属世界首报。该核型的发现丰富了人类染色体异常核型数据库,对研究染色体异常导致的不育、自然流产、畸胎、死胎等有重要意义。

  据该院分子医学重点实验室牟海燕教授介绍,去年4月,该院在对一名女性不孕患者进行外周血染色体检查时,发现该患者3号和16号染色体发生整臂易位,两条长臂相连接,两条短臂相连接,形成两条结构重排的衍生染色体。由于这种异常染色体携带者没有遗传物质的丢失,故患者从外表看起来与常人无异,智力也正常。但是,这种异常染色体就是引起她不育的重要原因,虽然从理论上说,患者仍有怀孕的可能,但是育出正常胎儿的几率非常小。