正在发育的胎儿的完整基因组，潜藏在它妈妈的血液里，这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。

　　用羊膜腔穿刺术和其它入侵式方法，采集正在发育中胎儿的DNA会增加流产的风险。科学家发现，母亲的血浆能提供婴儿DNA片段。在此基础上，Sequenom公司目前正在研究开发胎儿DNA测试，作为对入侵式方法的替代。

　　最近，一个中美科学联合小组据此绘制了一个未出生婴儿基因组的数十万个DNA编码类型，以检测他是否遗传了一种罕见的血液紊乱病。同样的方法，也能在婴儿出生的前几个月，诊断出它是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症和其它疾病。也就是说，在孩子出生前，就可测出它完整的基因组序列。研究论文发表在近期的《科学—转化医学》（Science Translational Medicine）网站上。