广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用

2010-12-31 14:02 来源: 中国科学院
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  广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用,研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》(JASN)上。

  肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病,2/3以上见于60岁以上的人,当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关于肾囊肿的发病机理,目前较为认同的观点是初级纤毛假说,即由于某些基因(例如VHL基因)的突变导致初级纤毛功能受损,从而使细胞无法感知外界信号,使细胞进入增殖期,导致肾囊肿形成。

  此项研究成果揭示了由VHL突变所导致肾囊肿的分子机理。由于VHL基因的突变,可导致低氧诱导因子HIF的高表达,从而引起一系列酶的活性的改变,介导初级纤毛的解聚,引起初级纤毛萎缩。研究组通过沉默该信号通路的各个基因的表达,明显改善了初级纤毛的形成率。

  该成果揭示了VHL病中肾囊肿的分子机理,为针对该信号通路的小分子化合物用于VHL疾病的临床治疗提供了理论基础。