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染色体遗传病作怪 21岁女孩身体僵硬拿不起笔
扶着妈妈的手，颤颤巍巍地坐起来，昨日，在省立同德医院的病房，见到记者来采访，21岁女孩小海(化名)露出难得的笑容：“躺了这么久，骨头都酥了！”最让她庆幸的，则是自己的双脚，可以随意地变换姿势，左手的力量也在慢慢恢复。这在以前，几乎是不可想象的事情。今天上午她就可以出院
大三女生无力走路，四处求医
从去年12月开始，小海的身体变得僵硬、无力，只能在家人的搀扶下走路，左手无力，连右手执笔都已经很勉强。12月18日，勉强参加完大学六级英语考试后，大三女生小海开始四处求医。
“我们老家的医生查不出原因，可那时候，我已经不是没力气走路了，睡觉的时候，两边肩膀痛的厉害，整夜整夜睡不着。”小海哭着求妈妈：“我们早点确诊，早点手术吧！”
在亲戚的介绍下，他们找到了省立同德医院神经外科主任金心。金心一看片子，大惊：“从大脑到颈椎到胸椎，都有肿瘤，最危险的，是颈椎里的肿瘤，它非常靠近控制呼吸的神经系统，如果不手术，可能抑制呼吸，会有生命危险的！”
颈椎一打开，活像教科书
金心说，小海患的是多发性神经纤维瘤，是一种常染色体显性遗传病。这种病，并不罕见，很多人身上一颗一颗的小疙瘩，可能都与此病有关。她的特别之处在于，她的神经纤维瘤长到了脊柱之中，仅颈椎的7节关节中，就长了4颗肿瘤，而且，这4颗肿瘤几乎囊括颈椎肿瘤的所有类型，“除了先天性肿瘤外，其他病理类型的肿瘤，都有；从位置看，椎管内、骨髓内、椎管外的肿瘤，她都长全了；她的颈椎一打开，就是一本活的教科书。”
小海的妈妈回忆说，小海的爷爷、爸爸、小姑身上，都长过拇指大的小疙瘩，但都不严重，“没想到，落到她身上，竟然这么严重。”
他们找过很多医院，不是找不出原因，就是医生不敢下刀：“颈椎里神经很多，有医生说，一不小心要瘫痪的！”
在和金心谈过之后，小海决定，在杭州手术：“不手术，也危险，还不如手术。我相信医生！”
显微镜下，静脉丛生中划刀
通过显微镜下记录的手术视频，昨日，记者观看了手术全过程。
麻醉完成后，小海趴在了手术台上。金心从她后颈处划开一道近20厘米的口子，将整个颈椎暴露出来。
手术的第一步，是将所有肿瘤暴露出来。金心小心翼翼地用磨钻截断颈椎两侧，将保护颈椎中神经的椎弓一节一节地打开：“你摸摸脖子，后颈处的突起，就是第七节颈椎的椎弓。”
颈椎一打开，3个肿瘤挤挤挨挨地出现在眼前，“第四枚肿瘤在髓内，藏在后面呢！”
在显微镜的帮助下，颈椎内的硬脊膜、血管、神经被放大。但手术的细致程度，却让人连深呼吸都不敢。“颈椎1、2椎体包裹着人体的高位脊髓，这部分脊髓一旦受到损伤，人会因为呼吸和心跳骤停立即死亡，连抢救的机会都没有。而从医学上来说，第4节颈椎以上，就是高位颈椎，很多运动员颈椎受伤后瘫痪，就是因为第四节颈椎周边神经损伤的原因。”
金心举例说，“我们切除最大的一枚肿瘤，它的直径足有2厘米，它的旁边，就是主导运动与感觉的神经；在肿瘤的压迫下，不少神经的功能已经失去，我们手术过程中就要尽可能多地避免伤害到周围的神经。”
他小心翼翼地用电刀切断通往肿瘤的神经与血管，因为这里血管密布，静脉丛生，每一个步骤，都得缓慢再缓慢。
15小时之后，4颗颈椎中的肿瘤被全部切除。此时，已是凌晨1:30。
神经压迫解除，节后可望恢复行走
麻醉刚醒来，小海就迫不及待地问妈妈：“我的脚到底怎样了？”她说，仿佛感觉到脚已经自己能动了。
而今，小海已经明显感觉到自己的运动与感觉神经在复原中，“手术前我的手脚都冰冰凉的，一点力气都没有；可手术后，最明显的，就是手脚变得热乎乎的。医生说，神经与血管是不可分的，手脚变暖，那就是神经系统在复原的征兆。”
而随着手脚慢慢可以自主活动，小海的心情也越来越好：“如果我的生命分为两次，那么第一次生命是爸爸妈妈给我的，第二次生命就是金主任给我的。”
今天上午，小海就将出院，她说，自己最大的新年愿望，就是春节以后可以站起来，可以自己走路。金心说，这完全有可能。不过，他也提醒，因为小海患的是多发性神经纤维瘤，身体里还可能会继续长出肿瘤并长大，“不过，因为肿瘤是良性的，所以可能要过十几年才会压迫到神经。只要注意复查，就没问题了！”
大三女生无力走路，四处求医
从去年12月开始，小海的身体变得僵硬、无力，只能在家人的搀扶下走路，左手无力，连右手执笔都已经很勉强。12月18日，勉强参加完大学六级英语考试后，大三女生小海开始四处求医。
“我们老家的医生查不出原因，可那时候，我已经不是没力气走路了，睡觉的时候，两边肩膀痛的厉害，整夜整夜睡不着。”小海哭着求妈妈：“我们早点确诊，早点手术吧！”
在亲戚的介绍下，他们找到了省立同德医院神经外科主任金心。金心一看片子，大惊：“从大脑到颈椎到胸椎，都有肿瘤，最危险的，是颈椎里的肿瘤，它非常靠近控制呼吸的神经系统，如果不手术，可能抑制呼吸，会有生命危险的！”
颈椎一打开，活像教科书
金心说，小海患的是多发性神经纤维瘤，是一种常染色体显性遗传病。这种病，并不罕见，很多人身上一颗一颗的小疙瘩，可能都与此病有关。她的特别之处在于，她的神经纤维瘤长到了脊柱之中，仅颈椎的7节关节中，就长了4颗肿瘤，而且，这4颗肿瘤几乎囊括颈椎肿瘤的所有类型，“除了先天性肿瘤外，其他病理类型的肿瘤，都有；从位置看，椎管内、骨髓内、椎管外的肿瘤，她都长全了；她的颈椎一打开，就是一本活的教科书。”
小海的妈妈回忆说，小海的爷爷、爸爸、小姑身上，都长过拇指大的小疙瘩，但都不严重，“没想到，落到她身上，竟然这么严重。”
他们找过很多医院，不是找不出原因，就是医生不敢下刀：“颈椎里神经很多，有医生说，一不小心要瘫痪的！”
在和金心谈过之后，小海决定，在杭州手术：“不手术，也危险，还不如手术。我相信医生！”
显微镜下，静脉丛生中划刀
通过显微镜下记录的手术视频，昨日，记者观看了手术全过程。
麻醉完成后，小海趴在了手术台上。金心从她后颈处划开一道近20厘米的口子，将整个颈椎暴露出来。
手术的第一步，是将所有肿瘤暴露出来。金心小心翼翼地用磨钻截断颈椎两侧，将保护颈椎中神经的椎弓一节一节地打开：“你摸摸脖子，后颈处的突起，就是第七节颈椎的椎弓。”
颈椎一打开，3个肿瘤挤挤挨挨地出现在眼前，“第四枚肿瘤在髓内，藏在后面呢！”
在显微镜的帮助下，颈椎内的硬脊膜、血管、神经被放大。但手术的细致程度，却让人连深呼吸都不敢。“颈椎1、2椎体包裹着人体的高位脊髓，这部分脊髓一旦受到损伤，人会因为呼吸和心跳骤停立即死亡，连抢救的机会都没有。而从医学上来说，第4节颈椎以上，就是高位颈椎，很多运动员颈椎受伤后瘫痪，就是因为第四节颈椎周边神经损伤的原因。”
金心举例说，“我们切除最大的一枚肿瘤，它的直径足有2厘米，它的旁边，就是主导运动与感觉的神经；在肿瘤的压迫下，不少神经的功能已经失去，我们手术过程中就要尽可能多地避免伤害到周围的神经。”
他小心翼翼地用电刀切断通往肿瘤的神经与血管，因为这里血管密布，静脉丛生，每一个步骤，都得缓慢再缓慢。
15小时之后，4颗颈椎中的肿瘤被全部切除。此时，已是凌晨1:30。
神经压迫解除，节后可望恢复行走
麻醉刚醒来，小海就迫不及待地问妈妈：“我的脚到底怎样了？”她说，仿佛感觉到脚已经自己能动了。
而今，小海已经明显感觉到自己的运动与感觉神经在复原中，“手术前我的手脚都冰冰凉的，一点力气都没有；可手术后，最明显的，就是手脚变得热乎乎的。医生说，神经与血管是不可分的，手脚变暖，那就是神经系统在复原的征兆。”
而随着手脚慢慢可以自主活动，小海的心情也越来越好：“如果我的生命分为两次，那么第一次生命是爸爸妈妈给我的，第二次生命就是金主任给我的。”
今天上午，小海就将出院，她说，自己最大的新年愿望，就是春节以后可以站起来，可以自己走路。金心说，这完全有可能。不过，他也提醒，因为小海患的是多发性神经纤维瘤，身体里还可能会继续长出肿瘤并长大，“不过，因为肿瘤是良性的，所以可能要过十几年才会压迫到神经。只要注意复查，就没问题了！”
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