对于浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣来说，基因检测跟平时量体温差不多。由于工作需要，他已经做过近百次基因检测，包括体验美国创业公司23andMe不到100美元的基因检测服务。

　　眼下，只要他每年支付5美元，23andMe每年都会重新检测他的样本，并提供一份报告，报告里的检测项目不断增加，说明基因与疾病的秘密正在逐一被破解。在祁教授眼里，类似的基因检测模式进入人们生活是迟早的事。

　　在国内，基因检测尚在起步阶段，围绕着这项新技术，许多人有各式各样的疑问。带着这些问题，快报记者拜访了杭州的一家基因检测公司，并完成了对基因检测的初次体验。记者 梁应杰

　　问题一

　　基因检测取样很麻烦吗？

　　“爱基因”是厦门基科生物科技有限公司所主导和推动的健康服务类产品，去年进入杭州。得知我对基因检测感兴趣后，该公司在杭州的主管沈嘉鸿免费帮我做了一次体验，便利程度超出我的预料。

　　爱基因的医师先给了我一杯白开水，让我连续漱两次口。之后我张开嘴，她先后将两根植绒棉棒伸到我的口腔中，每次在口腔内侧刮拭十多下。完成后，她将棉棒取出，放入采集管内。

　　前后不到1分钟，我就完成了基因的取样。沈嘉鸿介绍，根据不同的检测内容，基因检测取样也有不同，像我做的口腔黏膜细胞取样或者唾液采集是最简单的，还有一些需要抽血或者采集粪便。

　　也就是说，看上去“高大上”的基因检测，在取样环节一点都不麻烦。

　　“完成取样后，样本会送到实验室，通过特定设备对细胞中的DNA分子信息做检测，结果会以报告的形式呈现。一般需要5-10个工作日。”沈嘉鸿说。

　　问题二

　　基因检测能检出什么？

　　由于我的检测结果不能及时出具报告，爱基因给了我一份隐去名字的检测报告。报告涉及冠心病、咽喉癌、高血压等常见病的检测结果，并附有健康提醒。

　　比如在对冠心病的基因检测中，结果显示这位受检者两组基因有较大的致病风险，导致患病风险是4.8%，高于人均3.2%的患病风险。所以建议受检者注意生活习惯，平时注意控制情绪。

　　当然，这只是基因检测结果的冰山一角。祁教授介绍，自己从23andMe拿到的报告涉及四大块内容，“首先判断我是属于哪个人种，是黑人、白人还是黄种人。其次，介绍我的基因状况，携带有哪些遗传性疾病基因，可能会传给我的下一代。再就是我自己本人带有哪些易导致疾病的基因，需要重点注意，最后给出了用药指导。”

　　他表示，目前已经有5800多种单基因遗传性疾病能通过基因检测发现，包括常见的乳腺癌、肠癌、先天性软骨等，但是现实生活中绝大多数疾病跟多个基因有关，比如糖尿病就和200多个基因有关，这就需要积累大量数据，再将这些基因一个个找出来。

　　听上去有点像大海捞针，不过由于基因检测成本呈下降趋势，未来可以将更多人的基因数据纳入进来，为发现疾病与基因的关联提供更多样本。

　　问题三

　　基因检测存在哪些问题？

　　人体有2.5万个基因，它们的不同组合决定了个体方方面面的特征，解开基因密码是一项庞大的工程，显然现在基因检测技术还谈不上完美。这也是美国政府极力推动“百万人基因组计划”，加速收集基因组数据与临床信息的原因。

　　与之前的医疗技术相比，由于涉及到各个个体，基因检测会牵扯更多的隐私和伦理问题。在23andMe推行平民基因检测的过程中，美国食品药物管理局(FDA)曾多次叫停，使得这家公司不停地调整检测内容，更加谨慎地提供服务。

　　从这点上来说，国内的基因检测仍然处于草莽时期。目前，除了像华大基因、迪安诊断、达安基因等大公司，市面上有近200家提供基因检测的公司，其中不乏浑水摸鱼，通过营销赚取暴利的团队，目前对他们还缺乏有效监管。

　　在祁教授看来，与国外相比，国内基因检测缺乏成套体系。举个最简单的例子，在国外从事基因检测服务的实验室需要政府机构审核，不是所有机构都能出具基因检测的报告，国内则没有这个限制。

　　“通常来说，在美国基因检测由实验室的技术员提供数据，由遗传咨询师草拟报告，最后经由主任签字才能发放，而国内连遗传咨询师培训都尚在起步阶段。”

　　问题四

　　检测结果有什么用？

　　传统医疗主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，十分被动和滞后。基因检测的目的就是尽量减少发病概率，尽量将疾病扼杀在摇篮里。“对于大多数人来说，基因检测的结果能起到提醒和预防的作用。”祁教授说。

　　现任美国国立卫生研究院（NIH）主任的弗朗西斯·柯林斯是祁教授的老朋友，因为家里没人得过糖尿病，他从来不认为自己是糖尿病的易感人群，直到他通过基因检测发现自己有这方面的基因缺陷。

　　“一开始他也觉得检测结果有问题，后来他发现直系亲属都属于能很好控制体重的人，没有肥胖的风险，而自己由于工作繁忙很少锻炼，存在肥胖的隐患，进而引发糖尿病。基因检测让他开始重视自身体重。”

　　为了防止因恶性心率失常导致的猝死事件，NBA球员在签订职业合同前都需要做基因检测，确保他们不是易感人群。而随着基因检测与现代医学更深入地结合，检测结果会在临床有更多作用。

　　问题五

　　检测结果可靠吗？

　　目前基因检测主要包含三类：一是无创产前诊断，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征等先天性疾病；二是进行药物代谢基因和肿瘤突变检测，常见的有乳腺癌、结肠癌等；第三类带有娱乐性质，比如肥胖基因，以及针对儿童的天赋和性格检测等。

　　前两类由于涉及的多是单基因遗传疾病，只要一个基因有缺陷就有患病风险，通过正规检测，得出的结果差异不会太大。

　　“对于第三类以及大多数复杂疾病，由于牵扯到一系列基因，有的还没有完全破解，许多机构在做检测时只选取其中一部分基因，所以检测结果谈不上精准，只有一定的参考价值。”祁教授说。

　　此外，除了难懂的基因名称，基因检测报告里通常会涉及一些人群比较数据，用来说明被检测者的患病风险，如果这个风险比平均患病风险高，说明患病风险比较大。但遗憾的是，目前国内尚未建立基因检测的标准，各家采用的人群比较数据都不一样，所以结果难免有所偏差。

　　祁教授建议，涉及身体健康的基因检测，最好到正规的医院或者体检中心咨询，在医生的推荐下做相关疾病的基因检测。不要一味受某些公司诱导，花了大价钱，不一定能得到科学的结果。