科学家发现29个多发性硬化症变异基因

2011-8-12 09:03 来源: 中国科学院
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  一国际研究小组报告称,他们最新确认了29个与多发性硬化症相关的基因变异,其中多个基因与人体免疫系统有关。新发现表明,多发性硬化症是一种免疫性疾病,免疫系统在该疾病发病过程中起着关键作用。

  这一研究成果发表在8月11日的《自然》杂志上,由一个有近250名研究人员参与的国际研究小组完成。这是迄今为止科学界进行的最大规模的多发性硬化症遗传学研究。

  在该项研究中,研究人员对9772名多发性硬化症患者以及17376名健康对照组人群的DNA(脱氧核糖核酸)进行了分析研究,最终他们不仅确认了此前已知的23个与多发性硬化症有关的基因,并发现了29个与此疾病相关的新基因。这29个基因中,许多基因在免疫系统,特别是在T细胞功能发挥及白介素(一种确保不同免疫细胞进行交互作用的化学物质)活化方面发挥着关键作用。过去的研究表明,维生素D缺乏会增加多发性硬化症的患病风险。而在众多直接作用于免疫系统的基因中,研究人员确定了两个与维生素D代谢相关的基因,这更有助于理解该病病理中遗传因素和环境风险因素间的关联。

  此外,此次确认的新基因中,有三分之一的基因此前被认为与一些自体免疫疾病,如克罗恩病和Ⅰ型糖尿病有关。研究人员认为,这或许表明,对于自体免疫疾病来说,不同类型疾病的一般发病过程或许有共同之处。

  该项研究的领导者之一、剑桥大学的阿拉斯泰尔·康普斯顿教授表示,对任何一种疾病来说,确认遗传基础对于疾病病理机制的理解十分重要。新研究表明,多发性硬化症是一种免疫性疾病,这对于将来该疾病的治疗研究意义重大。

  多发性硬化症是一种常见的神经系统疾病,全世界大约有250万人受此病症影响。该病患者大脑和脊髓的神经纤维和髓鞘会遭受损害,进而出现视觉障碍、肌肉无力等症状,日常活动会受到极大影响。