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Science:“复活”人类基因组中的古老DNA

2014.2.10

  尽管尼安德特人(Neanderthal)已经在三万年前灭绝,但其基因组片段仍在现代人群中延续。科学家们通过新分析法,研究了665名欧洲和东亚人的全基因组测序数据,这些数据来自于千人基因组计划。研究显示,显示超过20%的尼安德特人基因组仍存在于现代人群中。文章于一月二十九日发表在Science杂志的网站上,作者是华盛顿大学的Benjamin Vernot和副教授Joshua M. Akey。

  此前有研究显示,一些无非洲血统的人有1-3%的基因组来自于尼安德特人。而这项研究将分散在人群中的古老DNA序列集合起来,告诉人们尼安德特人基因组有多少得到了延续。

  为了检测新分析方法的准确性,Vernot将他们在现代人群中找到的疑似尼安德特人序列,与最近发布的尼安德特人参考基因组进行比对,发现结果非常吻合。研究人员指出,这一分析法经优化后,可以在无参考基因组的情况下,帮助科学家们在现代群体中“复活”古老的种系。

  即使没有化石的存在,也可以在现代人群中获得已灭绝人种的DNA序列,这是因为这些古老的序列已经被遗传了下来。在此基础上,科学家们可以发掘出此前未知的古人类。“科学家们将能够仅通过分析现代人的基因组,鉴定其他已灭绝古人类的DNA,”Vernot说。

  研究显示,尼安德特人赋予其人类后代,一些可以增强适应性的基因突变。例如,在与皮肤着色调控有关的基因组区域,发现了尼安德特人的DNA序列,这些序列能帮助人类快速适应当地的环境条件。

  “有证据表明,尼安德特人的皮肤基因为欧洲和东亚人带来了进化上的适应性,”Vernot说。“其他一些不适合现代人基因组的尼安德特人基因,并没有出现在人群中。”例如,对人类语言文字有重要作用的一个基因组区域,就明显缺乏尼安德特人的DNA序列。

  科学家们指出,这种无需化石的古代DNA测序分析法,将帮助人们进一步理解人类的进化。

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