Bio-Rad推出ddPCR突变筛查试剂盒
癌症标志物的检测让我们能够对肿瘤的存在、发展及预后作出判断。然而，在野生型DNA的背景下，癌症相关突变往往因为浓度低，而逃过检测。这时，你需要灵敏而特异的检测技术，比如数字PCR。
Bio-Rad也了解到这一需求，于近日推出了五种突变筛查试剂盒 – Droplet Digital™ PCR (ddPCR) Multiplex Mutation Screening Kit。这些试剂盒可在单个反应中检测多个可行动的癌症突变以及野生型等位基因。ddPCR和多重技术的结合提高了遗传分析的通量，让你能从每个患者样本中获得更多信息。
至此，Bio-Rad的ddPCR多重突变筛查试剂盒就涵盖了KRAS G12/G13、KRAS Q61、NRAS G12、NRAS G12/G13、NRAS Q61以及BRAF V600筛查试剂盒。这些突变常常出现在各种癌症中，也是临床研究的对象。人们将这些改变与诊断、治疗效果和疾病复发相关联。
微滴式PCR中的样品分液实现了复杂背景中稀有核酸序列的检测，同时最大限度减少了抑制物的影响。ddPCR多重突变筛查试剂盒可鉴定等位基因频率低至0.5%的稀有突变，特别适合福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）和液体活检样本。此技术的精确度和灵敏度也实现了重要生物标志物的早期检测。
Biodesix公司的资深科学家Hestia Mellert博士表示：“Bio-Rad的ddPCR让我们在检测液体活检样本的基因突变中实现了高灵敏度。这些新的多重突变筛查试剂盒给我们带来了每个样品的更多信息，我们一次就能筛查多个突变和野生型，从检测的周转时间维持在72小时。”
此外，Bio-Rad还提供ddPCR SMN1和SMN2拷贝数检测试剂盒，可以确定拷贝数的微小差异。拷贝数变异（CNV）与癌症、神经和自身免疫疾病以及药物的不良反应存在关联。可靠地鉴定此类差异，也代表了前沿研究中一种重要的能力。
Bio-Rad的ddPCR突变筛查试剂盒与ddPCR系统兼容，包括QX200™和QX200™ AutoDG™微滴式数字PCR系统。后者多了一个自动化的微滴发生器（AutoDG）。AutoDG仪器能够快速、重复且可靠地产生微滴。它将96孔板中的每个样品分成~20,000个均匀的纳米级微滴，简化了操作，并减少了用户移液带来的差异。
ddPCR的应用还在不断挖掘。不久前，美国和加拿大的研究人员发现，与传统的逆转录定量PCR（RT-qPCR）技术相比，Bio-Rad的微滴式数字PCR（ddPCR）技术能够以更高的精确性、灵敏度和重复性，鉴定临床样本中的病毒RNA突变。
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