BRCA1/2基因突变妇女患癌年龄特异性总体风险的估测研究
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。
对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用来估计得益于预防措施的患癌绝对风险的降幅，并能对决定在什么年龄开始做癌症筛检提供信息。英国剑桥大学的Antonis C. Antoniou，Ph.D.和同事在分析中纳入了6036位BRCA1及3820位BRCA2的女性携带者（在进入研究时，这些人中有5046人没有癌症，4810人罹患乳腺癌或卵巢癌或同时患有这两种癌症）。
在中位时间为5年的追踪期内，有426名女性被诊断罹患乳腺癌，109人罹患卵巢癌，245人罹患对侧乳腺癌（即新出现的乳腺癌与先前诊断的乳腺癌位于不同的乳房）。研究人员的发现包括：
• 到80岁时的累计乳腺癌罹患风险为：72%（BRCA1携带者）和69%（BRCA2携带者）。
• 对BRCA1携带者而言，她们在成年后早期到30-40岁时（BRCA2携带者则从成年后早期到40-50岁时）的乳腺癌发病率会快速增加，但此后直到80岁时的乳腺癌发病率则会维持在相同的恒定水平。
• 这些人到80岁时的累计卵巢癌罹患风险为44%（BRCA1携带者）及17%（BRCA2携带者）。
• 在最先诊断罹患乳腺癌后20年时发生对侧乳腺癌的累计风险为40%（BRCA1携带者）和26%（BRCA2携带者）。
• 对BRCA1和 BRCA2携带者而言，她们罹患乳腺癌的风险会随着其一等亲和二等亲中被诊断为乳腺癌的人数增加而增加。
• 罹患癌症的风险会随着突变位于BRCA1 或 BRCA2基因内的部位而异。
本研究的局限性包括，尽管对基因突变携带者而言，其罹患癌症风险会因癌症家族史而有差异，但本研究的样本并非通过对未患癌症的女性人群进行筛检而被发现；因此，总体的估测也许不能被直接应用于这些女性。
“这些结果表明，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；这提示，个性化咨询应该结合家族史档案和基因突变部位。”
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