图片来源:Darren Hopes

  在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过,它们并没有。Sonia Vallabh希望,D178N是这样一个突变。

  2010年,Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后,错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年,Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝,而该拷贝拥有和可能引发其母亲所患疾病的D178N突变相同的基因“故障”。这是名副其实的死刑判决:平均发病年龄为50岁,并且病情恶化得非常快。然而,这并非当时仅有26岁的Vallabh不用抗争便会乖乖就范的判决。为此,她和丈夫Eric Minikel分别放弃了在法律和交通咨询领域的事业,并成为生物学专业的研究生。他们的目标是了解关于致死性家族失眠症的一切事情以及可能采取何种措施阻止它。最重要的一项任务是弄清楚D178N突变是否明确引发了该疾病。