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Science医学：捕捉癌症的蛛丝马迹
约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们在一项测试中将血液癌症DNA检测与基因组测序技术结合到一起，证实其可用于筛查癌症，监控癌症患者复发，以及寻找手术后的残留癌。
“这种方法利用了基因组测序能够检测血液中循环肿瘤DNA的能力,为我们提供了一种敏感的途径来检测和监控癌症，”约翰霍普金斯大学肿瘤学教授和癌症生物学计划联合主任Victor Velculescu博士说。
发表在11月28日《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上一篇论文描述了这一新方法。为了开发这一测试，科学家们从晚期结直肠癌和乳腺癌患者以及健康个体处取得血液样本，搜寻了脱落进入血液的DNA。
研究人员采用全基因组测序技术对血液样本中发现的DNA进行了检测分析，对比了来自癌症患者和健康人的DNA序列。随后科学家们在DNA中寻找了癌症的蛛丝马迹：只发生于癌细胞中的染色体显著重排或染色体数目改变。
研究人员没有在健康个体血液中发现癌症特异性染色体改变的迹象，却在所有7名结肠癌患者和3名乳腺癌患者血液中发现了各种癌症特异性的改变。利用专门的生物信息学方法，他们能够在血液样本包含的数百万DNA序列中检测到有一小部分发生了这些改变。
“这证明了用基因组测序鉴别染色体改变有可能是一种有用的工具，用于在血液中以及可能在其他体液中直接检测癌症DNA。不过还需要更大型的临床试验来确定这种方法的最佳应用，”约翰霍普金斯大学博士后研究人员Rebecca Leary说。
研究人员指出在癌症早期阶段循环DNA有可能较少，因此不进行更广泛的测序，检测将会更具挑战性。随着测序成本降低，研究人员希望在更早期阶段检测癌症有可能更加可行。
Velculescu说进一步的研究将会重点探讨如何利用新测试帮助医生做出治疗决定。例如血液检测可以鉴别出某些染色体改变，由此指导医生处方某些抗癌药物或决定患者是否参与某些特异基因缺陷靶向性药物的临床试验。目前，医生们是利用活检自原发肿瘤的细胞材料来做出这些决定的，然而肿瘤材料往往是难以得到或无法获取的。
在早先的工作中，约翰霍普金斯大学研究团队对血液中的DNA进行基因组测序发现了染色体重排，新研究正是在此基础上开展。过去的研究要求有原发性肿瘤样本，并了解此肿瘤中的DNA改变才能在血液中寻找那些相同的改变。新测试不需原发性肿瘤样本，并纳入了染色体拷贝数改变分析。
“这是我们正开发用于癌症诊断的技术的一项进展，通过与我们的知识相结合，我们能够建立更好的方法来检测疾病，”约翰霍普金斯大学肿瘤学家和Swim Across America实验室主任Luis Diaz说。
