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Nature子刊发布疾病遗传关联

2013.8.13

  一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据,这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders),抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD)——这两者间存在少量重叠遗传风险因素。这一研究成果公布在8月11日Nature Genetics在线版上。

  这项研究由精神疾病基因组协会跨疾病研究组(Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium)完成,这一协会是世界上最大的精神病遗传研究机构。

  目前对于几种主要的精神疾病,如躁郁症,严重抑郁症,精神分裂症,自闭症和多动症等的致病机理,科学家们还并不清楚。在漫长的125年里,临床医生都是根据诊断集合观察患者的症状。

  但是,科学家们越来越认识到这些精神疾病都有一个共同的遗传关联,并希望能弄清楚这些精神疾病的致病分子基础。研究表明并非每一病例都有相互的关连性。但就基因层面而言,此5种精神疾病更像是机能障碍的连续体,而不是5种各自独立或分散无关的疾病。

  大规模创新研究

  这一发现将为进一步了解个体患病的机理,以及最终研发出新型治疗方法提供理论基础。

  “这是一项规模非常大的研究,采用了一种新的,创新性的统计方法”,文章通讯作者之一,弗吉尼亚联邦大学医学院人类遗传学和分子遗传学教授,国际公认的精神病遗传学家Kenneth S. Kendler表示。

  “这一模型帮助我们解决了一些问题,研究结果也将为我们提供迄今为止关于这些关键精神疾病之间遗传相似性程度的最清晰图谱,我们希望这将有助于发展更科学的诊断系统,深入了解这些疾病的生物学基础”。

  下一步,这一研究小组将研究其他疾病的分子遗传数据,比如饮食失调症,强迫症,药物使用障碍等。

  SNP分析结果

  这一研究组今年早些时候还公布了相关的SNP分析结果,他们发现这些精神疾病存在共同基因的特定变异,有相当数量集中在基因组的4个位置:3号染色体的大块区域;10号染色体的另一端;及控制着细胞功能的钙离子通道(calcium channels),其中两处非常特殊的遗传区域。

  研究采用了全基因组相关性研究方法,针对33,000名精神病患者的遗传基因,以及其他近28,000名无精神疾病的对照展开研究,指出这些疾病具有共同基因效应的条件下,发生的特定变异现象。

  这个发现并不让人感到太意外。实际上,精神科医生早已注意到精神病的家族聚集现象,有些家族成员易患有某种精神病,也可能罹患其他的精神病。实际上,自闭症曾被称为儿童精神分裂症,直至20世纪70年代,这两种精神病才被医界明确区分。

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