DNA重复序列在人类基因组中是很常见的。重复序列已经被提出作为一种进化机制，但是它们可能与人类疾病相关。现在，马克斯-普朗克分子遗传学研究所和Charité – Universitätsmedizin Berlin的科学家已经证明，DNA重复序列是否与人类疾病相关，取决于它们在基因组中的位置，序列重复可能导致形成新的功能单位——称为拓扑关联域（TADs）。在《Nature》杂志上发表的一篇论文中，研究人员描述了不同大小的DNA重复序列，是如何产生新的TADs，重复的基因如何可以获得新的功能。这种机制是“进化过程中如何出现新的基因功能”的一种可能机制，并且对于人类遗传突变的解释，具有深远的影响。

　　拓扑相关的结构域（简称TADs）是基因组中空间分离的区域。它们是长度为一百万个碱基的DNA片段，包含一个或多个基因以及它们的调控元件（称为增强子）。后者控制着一个基因何时、在哪些细胞中被打开或关闭。TADs通过边界元素彼此相互分离，这样一段TAD中的基因活性就与邻近TADs中的基因活性无关。