NEJM：中南大学学者首度发现人体“卵壳”缺失致病基因
记者28日从中南大学获悉，该校学者首度发现，卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕。这为“对症下药”治愈不孕找到一种新的途径。
该项原创研究成果由中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅博士主持完成，名为“透明带基因1突变伴家族性不孕”，27日在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》发表。这是世界上首次报道的卵子透明带缺失病例，也是首次报道发现导致人类透明带缺失的致病基因(基因数据库编号，KJ489454)。
如果把人体卵子想象成一颗鸡蛋，卵子透明带就如同“卵壳”，是包绕卵细胞的膜状外衣，由四个透明带蛋白(ZP1~4)组成。在保护卵母细胞早期发育、与精子相识别并防止异常受精、以及胚胎种植前的发育中，“卵壳”发挥至关重要的作用。“卵壳”形态异常非常常见，作为影响正常生育的因素之一，其发生机制却不清楚，因而引起学者们的广泛关注。
肖红梅介绍，该项研究利用一个近亲婚配家系作为研究对象，首次发现了发生于透明带蛋白基因1的移码突变，突变基因产生的异常透明带蛋白质1影响了“卵壳”的形成，患者因此失去生育力。
肖红梅说，人卵透明带的形成过程非常复杂，无论是生理或病理现象都存在诸多需要探索的奥秘。清楚认识生命发生发展过程中透明带的相关生理和病理机制，透明带异常对生命繁衍的困扰才能更好的得以解决。本次发现“透明带基因1突变”，又找到了导致不孕的原因之一，治愈不孕又多了一种成功可能，目前该家系研究对象中一对不孕夫妇经治疗已经成功受孕。
本研究的合作单位有美国杜兰大学生物统计与生物信息系、美国密苏里堪萨斯大学医学院、厦门市妇幼保健医院和厦门174医院。
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