3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。

　　卵子透明带是紧密包绕在卵细胞外的一层膜状“外衣”，由ZP1至ZP4四个透明带蛋白组成，在卵细胞发育和受精过程中发挥至关重要的作用。其形态异常可影响正常生育，但科学界对其发生机制并不清楚。

　　研究人员最初在一位被不孕困扰多年的女性患者身上发现了透明带完全缺失的现象，随后历时三年对该近亲婚配家系展开追踪和分析，最终在一个位于11号常染色体上的透明带基因1上找到致病的答案，并被人类基因库收录，其登记编号为KJ489454。

　　据肖红梅介绍，带有该突变基因的女性患者都不孕，突变的基因不仅影响其自身蛋白的功能，还会干扰其他蛋白的作用，发病机制极其奥妙，在遗传方式上符合隐性遗传特征。