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华大基因同期Nature,Science解析关键基因事件

2015.11.20

  一般认为基因组热点在不同物种之间差别很大,但是最新一期(11月19日)Science杂志公布的两项研究成果表明,至少在鸟类和酵母中,一些基因组热点区域在很大程度上是重合的,而且即使在几代之后,这种一致性也没有变。这项研究同时也公布了一种分析基因组热点产生的新技术。

  随着DNA信息一代传给下一代,个体细胞经历了分裂和复制,DNA也会发生双链断裂DSBs,这些过程都导致了遗传序列的混合,也就是重组。在基因组中重组频率发生的相对来说高的位点就被称为热点hotspots。理论上,热点在不同物种中跨度很大,比如小鼠和猿类,DNA结合蛋白 PRDM9在启动DSBs事件中扮演了重要的角色,因此被作为热点。

  为了更好的了解更多物种中的基因关键事件,来自哥伦比亚大学,深圳华大基因等处的研究人员分析了澳大利亚两种缺少PRDM9蛋白的物种。

  通过绘制遗传图谱,比对基因组序列,研究人员发现这两个物种具有高达70%以上的相同基因组热点,但这两个物种从进化上来说早在百万年前就已经分开了。像是人类和黑猩猩亲缘关系如此近的物种,其基因组热点相似度也才10%。

  同时还有另外一项研究表明,不同品种的酵母也具有80%的热点相似度。因此科学家们认为,哺乳动物中热点快速分化,而酵母和鸟类则显示出了一种高度的一致性,这也许是因为后者构成元件具有重要的功能。

  这些发现指出了一个新概念,那就是哺乳动物中出现的多样化基因组热点模式可能是个例外,或者说哺乳动物热点变化的方法是后来才进化出来的。

  同期Nature杂志(11月18日)也公布了华大基因的一项重要成果:一个长达4.5Mb的超级基因控制着流苏鹬的特殊交配行为,这个超级基因包含125个基因。

  一般来说,一段连续的长DNA会受到同源重组的影响。不过流苏鹬的超级基因是倒置形成的,可以防止其中的基因与姐妹染色体上的相应基因进行重组。据介绍,这种倒置的超级基因诞生于大约三百八十万年前。在五十万年前超级基因有些部分又恢复了正常方向,形成了新版本的超级基因。

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