血友病人缺凝血因子，但不缺少希望
轻轻一碰就出血，简单的跑跳也可能出血，终日躺在床上或坐在轮椅上还可能出血……
他们是如玻璃一样脆弱的血友病患者。由于这种疾病多在出生后数周发生出血，患者往往需要在儿童时期就压抑活泼的天性。很多血友病患儿，只能透过窗户看看外面的世界。而且，由于医疗水平有限，治疗费用高昂等问题，只有少数患者获得救治，大多数患者仍在无望地与疾病抗争，甚至苦苦挣扎在死亡线边缘。4月 17日是“世界血友病日”，“发出你的声音，疾病因你而改变”的主题，旨在唤起更多人对血友病患者的关爱。
我国仅一成血友病患者登记在册
“血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病，主要影响男性。”中国血友病协作组专家阮长耿院士指出，该病虽然属于罕见病，但却是罕见病中的“大病种”。按照血友病的发病率为5～10/10万估算，我国的患病人数约为10万左右。但是，当前登记在册的仅有一成左右。
据介绍，由于血友病患者的血液中，缺少功能正常的凝血因子，所以只要轻微磕碰，其关节、肌肉等就可能引起长时间出血。很多严重的患者时时被剧烈的疼痛折磨着，出现自发性出血，等到发现时，往往已造成了不可弥补的伤害甚至危及生命。
此外，当前我国血友病诊断率低、漏诊率高的现状，使得很多患者错过了及时就诊的机会。反复出血和难治性并发症导致患者致残率高，且往往伴随终身，很多患者只能依靠轮椅生活。
“同病不同命”现状亟待改变
其实，血友病患者的命运并非只有一种。“多年前，我在欧美发达国家见到很多血友病患者，他们不仅可以跟正常人一样学习、工作、结婚、生子，还可以打篮球、踢足球、跑步……”阮长耿院士说，当时我就在想，我国血友病患者与发达国家患者“同病不同命”的状况一定要改变。
据阮长耿院士介绍，血友病并不是无药可医，目前替代治疗是治疗血友病的主要方法。所谓替代治疗，就是给患者输注外源性凝血因子制剂。但与发达国家不同的是，我国通常是在患者发病、发生出血事件后再进行治疗，称为按需治疗；而在多数发达国家，血友病患者都是进行预防治疗，也就是在他们还没发生出血前，就定期注射凝血因子。
阮长耿院士强调，与按需治疗相比，预防治疗不但可以有效减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件，还能明显减缓关节损害程度与进度，防止关节损伤累积，阻止长期并发症的发生。对于血友病这种终身性疾病而言，持续、长期地阻止并发症的进展，较单纯止血治疗更为重要。如果能在孩子刚一发现患病阶段，就尽早开始预防治疗，可避免或减缓肢体残疾，日后他们就可以像正常孩子一样健康成长。
但北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛坦言，由于全国各地的情况不同，许多经济欠发达地区的血友病患者仍缺医少药，按需治疗尚无法得到保证。预防治疗的费用在很多地方还没有纳入报销范围，更难以开展。
除了医疗支持也需精神支持
“虽然我们体内缺少凝血因子，但我们不应缺少希望。”12岁的患病少年小宁(化名)通过治疗，不仅可以跟普通孩子一样上学、玩耍，还能用小提琴演奏美妙乐曲。小宁说：“血友病虽然无法根治，但我们依然梦想着创造属于自己的未来。”
关涛认为，对于血友病患者来说，除了需要医疗支持，精神上的支持也非常重要。多数血友病患者不能接受教育、没有工作、缺少经济来源、无法融入社会，诸如此类的种种因素，会让他们产生自卑、抑郁、厌世等负面情绪。在由北京血友之家罕见病关爱中心主办、拜耳医药保健有限公司协办的“发出你的声音，疾病因你而改变”活动中，“寻找血友勇士”项目正式启动，将通过开展“我的未来不是梦”绘画大赛、“友爱益声”才艺大赛等系列活动，为血友病患者提供一个展现自我、证明自我的平台。
此外，尽管“中华慈善总会拜科奇患者援助项目”一直致力于帮助血友病患者解决医药费用问题，但仍有部分患者放弃治疗。中华慈善总会项目部主任邵家严希望借助该活动，将血友病群体的声音传递出去，唤起社会更多人的关注。
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