11月初重大事件一览：悄然走近的无创基因检测
11月以来，伴随着APEC在京如火如荼地召开，我们的基因检测行业也爆发了许多新鲜的大事。本文由测序周报（资讯篇）重点搜集了与无创基因检测相关的国内外最新资讯，回顾了9条上周关注及13条综合资讯。大家品读完之后，一定会觉得基因检测离我们已真的不远了!
上周关注
01 达安基因测序仪和唐筛试剂盒获批
11月5日，国家食品药品监督管理总局批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。目前，国内唯一两家获得国家二代测序仪及无创产前试剂盒注册受理号的单位——华大基因和达安基因，均正式获得了国家食品药品监督管理总局批准的二代基因测序诊断产品。
02 卢煜明新创1千美金的无创癌症DNA筛查
近日，有报道称无创产前筛查技术的首创者，香港中文大学卢煜明教授正在开发一种成本仅需1000美元的癌症DNA检测方法。新检测方法根肿瘤中的大量基因是去甲基化的特点进行准确的癌症检测，并且能显著降低成本。新技术对癌症早期病人进行筛查，能提高治愈率。
03 血液检测：小RNA诊断阿兹海默
10 月 29 日媒体报道，墨尔本研究人员发现一种新型血液测试，它将能提前 20 年确诊阿兹海默病。该研究将健康人群血液中的小RNA与出现早发阿兹海默病病人的小RNA进行对比，发现这种非入侵性的廉价测试的准确率高达91%。该血液测试也能扩展至发现类似的神经退化性疾病，如帕金森病。预料新血液测试还需接受 3-5 年的大型试验，才能在市场上推广。
04 血液循环癌细胞检测优于传统手段
近日《PLoS ONE》刊登了法国国家健康与医学研究院的最新研究，利用一种新型的血液检测技术从血液中分离出了完整的循环癌细胞。研究者利用血液检测技术对5位病患（成像并未显示出肺部中任何瘤状组织）机体中鉴别出了循环中的癌细胞，成功预测肺癌风险，有效实施癌症手术。
05 英科学家研发”一份血液多种癌症”检测
近日，在利物浦举办的国家癌症研究所癌症会议上，英国癌症研究中心的研究者表示已经在癌症病人的血液中鉴别出了800多种生物标志物。研究者希望未来可以开发出利用单一血样来检测多种癌症的血液检测技术，所有类型的癌症在血液中都可以产生标志物，因此开发新型的血液检测技术用于指示癌症的进程就显得较为可行。
06 无创尿检筛查结直肠癌
近日，麻省理工学院教授桑吉塔·博蒂亚正在研究如何以（食用）一份酸奶后进行尿检来取代价格昂贵又令人不适的结肠镜检查术。该方法将是一种能够改善结直肠癌早期诊断的低成本方法。该技术的首次迭代使用实验室仪器来分析尿液并查找标记指示。目前，博蒂亚已经开发出了一种纸基尿检——就像怀孕用的那种。到目前为止，就结直肠癌和肝纤维症而言，这种检验法已经在小鼠身上证实。
07 髓系恶性血液疾病检测panel获FDA批准
美国威斯康星州的血液中心推出基于下一代测序的血液检测panel。该panel通过检测30个靶向基因可预测或确诊10种髓系恶性血液疾病。此外，该中心将提供经美国食品和药物管理局批准的和治疗相关的临床试验诊断报告。
08 中国科学家新发现乳腺癌致病基因
近日，南京大学生命分析化学国家重点实验室领衔江苏省肿瘤医院等参与完成的研究，在国际上首次明确了乳腺癌患者血液中新的癌基因UHRF1的检测意义，通过血液检测该基因可以更早地发现乳腺癌，也为研制乳腺癌药物提供了新的靶点。
09 谷歌员工及家属可享受癌症基因检测服务
近日，Foundation Medicine公司CEO表示:明年2月，谷歌公司将为员工进行癌症基因的DNA检测，作为其员工福利计划的一部分。该计划已经获得谷歌公司的财务支持，Foundation Medicine公司将获得谷歌公司的投资，谷歌公司投资部门的 Krishna Yeshwant已成为Foundation Medicine公司的董事会成员。
综合资讯
01 编辑推荐：Ion Torrent创始人再创业，融资8000万美金
近日，美国媒体报道，Ion Torrent创始人乔纳森·罗斯伯格（Jonathan Rothberg）在康涅狄格州设立了一个健康新创公司孵化器。该孵化器最近催生的公司Butterfly Network在新一轮融资中筹集了8000万美元。Butterfly的产品理念是，让用户只需花费8秒钟就能获得一张完整的医学影像。
02 编辑推荐：二代测序用户最新调查
近日，《The Scientist》针对新一代测序用户进行了一次调查活动。调查结果显示，目前大部分新一代测序技术研究工作主要集中在基础研究和疾病相关的研究方面。调查受访者中约有40%的研究人员参与了新一代测序研究，下半年的人数可能还会增加4%。而新一代测序技术流程中最大的瓶颈是分析和注释数据所花费的时间太长，大约有 32%的受访者都将这些工作外包给生物信息学同事，或者第三方公司。
03 我国小麦基因组研究跨入世界先进行列
近日，我国研究人员在国际上率先完成了小麦A基因组的供体——乌拉尔图小麦和小麦D基因组供体种——粗山羊草基因组草图的绘制，结束了小麦没有全基因组序列的历史，标志着我国小麦基因组研究跨入了世界先进行列。该项目是中国农业大学承担，中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国农业科学院作物科学研究所参与的“十二五”“863计划”。
04 药明康德进驻以色列寻投资机会
近日，医药企业药明康德宣布在以色列特拉维夫地区成立办事处“为以色列当地生物医药行业更好地提供药明康德的开放式一体化研发服务”。此外，药明康德还将与以色列的健康保健风险投资公司Pontifax合作，共同在以色列开展在生物技术和医疗器械领域的一系列战略投资来加强药明康德的能力和技术平台。
05 Affymetrix基因分型业务蒸蒸日上
近日，Affymetrix公司宣布其第三季度的收入达8710万美元，与去年同期的8040万美元相比增长8%。 Affymetrix的总裁兼CEO Frank Witney表示，核心的遗传分析收入同比增长40%以上，主要由基因分型和临床产品线推动的。由于生物样本库计划的激增，基因分型收入相对一年前大涨46%。近期一些大型项目包括英国生物样本库计划，美国百万老兵项目和中国Kadoorie生物样本库计划。
06 Bio-Rad三季度营业收入暴涨6%
近日，Bio-Rad表示其三季度营业收入增长5%，其中在生命科学领域销售收入暴增6%。由于液相数显PCR、细胞产品和蛋白质系列产品销售的快速增加，Bio-Rad生命科学部门网络销售收入为17280万美元，较去年同期增长6%；生命科学部门的销售收入增长略低于6%。
07 加医院起诉人类基因专利阻碍治疗
11月3日，加拿大一医院向联邦法院提交诉状，要求对涉及长QT综合征的一种心脏病的基因测序和诊断方法的5项专利宣告无效。该医院认为人类DNA不应被授予专利，无法容忍人类基因专利的存在对患者及其家庭构成明显障碍。判例案件的最终目的是要推翻专利法中的部分不合理规定，美国去年发生的一个类似案例最终导致基因无法再被授予专利。
08 X-Ten与PacBio联合应用实例
近日，千年基因公司及首尔大学提供了“亚洲参考人类基因组计划”的工作细节。该计划准备采用美国Pacific Biosciences公司的PacBio RSII单分子实时测序系统产生的序列来进行从头基因组组装；组装好的序列配合Illumina HiSeq X Ten BAC clone reads。最终达到医疗级基因组序列，该级别的基因组序列拥有超高的精确度，可作为科研和临床参考。
09 美研究人员高效生产"高亲和"纳米抗体
11月3日媒体报道，美国洛克菲勒大学的研究人员发明纳米抗体。研发的关键是找到相对快捷的方式来测定与目标物最亲和的纳米抗体的基因序列。利用新发现的序列，研究人员生产出了25种精确瞄准GFP的纳米抗体、6种瞄准mCherry的纳米抗体，效率比常规技术高很多。
10 成都生物所发明SNP新检测方法
近日，中国科学院成都生物研究所“一种检测单核苷酸多态性（SNP）的方法”获国家知识产权局发明专利。该方法简单、方便、实用、经济，广泛适用于各种单核苷酸多态性检测。
11 罗氏制药将投资4.7亿美元在苏州设厂
近日，罗氏公司表示，未来三年内将投资4.50亿瑞郎(4.70亿美元)在中国成立一座新的诊断设备制造厂，以满足亚洲日益增加的临床试验需求。罗氏在声明稿中称，该座位于苏州的新厂将聘雇逾600名员工，生产免疫化学及临床化学试验产品，该厂将从2018年起开始运营。
12 所罗门兄弟医学中心实验室正式落户盐城
近日，由美国所罗门兄弟医学研究院等多家机构共同投资设立的所罗门兄弟医学中心实验室，正式落户江苏省盐城国家级经济技术开发区。该中心实验室已申报10余项国际国内临床肿瘤医学专利，并与国内多家顶级医院在高通量测序技术的临床肿瘤转化研究中展开紧密合作，旨在解决癌症诊疗的重大技术瓶颈问题，促进生命科学产业的发展。
13 汤臣倍健投1亿进军移动健康
近日，汤臣倍健使用自有资金人民币1亿元，投资入股深圳市倍泰健康测量分析技术有限公司，占股25%。汤臣倍健董秘胡超表示，以此次交易为契机，汤臣倍健将加速从产品营销向价值营销的战略升级，积极布局移动健康领域的资源整合，借助移动互联浪潮培育新的商业模式及利润增长点。
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