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科学家发现闭角型青光眼新易感基因点
首都医科大学附属北京同仁医院、新加坡全国眼科中心和新加坡基因组研究院等30多家研究机构的科学家通过全基因组关联分析，发现了原发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点，有望为患者的早期筛查提供帮助。首都医科大学北京同仁医院王宁利教授和新加坡全国眼科中心昂丁教授作为共同通讯作者，近日在国际著名学术期刊《自然・遗传学》杂志在线公布了这一新成果。
PACG在全世界有1500万人患者，其中80%生活在亚洲。据王宁利介绍，原发性青光眼主要分开角型和闭角型两种。PACG在中国及亚洲人群中发病率较高，如未积极治疗，其中约2/3最终可致盲。可以说，PACG是中国人失明的首要原因。
根据解剖学研究发现，我国40岁以上人群中，约10%为PACG易感人群，其中约10%最终会发病。因此在易感人群中提早筛查出最终发病患者并进行早期干预治疗，是该领域的研究热点。3个PACG新易感基因位点的发现，表明遗传因子在PACG形成中是起作用的。这是一个里程碑式的发现。
此项研究为跨地区、跨人种、跨学科的国际多中心研究，共收集了来自10个国家和地区的3761名患者和18551名健康对照者的资料，首次采用全基因组视角研究了PACG遗传学。研究发现的3个PACG易感基因位点分别为PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。上述3个易感基因可能通过影响小梁网、虹膜、睫状体等的发育、调控并最终造成PACG，同时它们还可能与远视眼、小眼球等相关。
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