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英科学史壮举:发现7种疾病致病基因

2007.6.11

       英国科学家基于基因分析的医学研究为治疗一些常见疾病(诸如躁狂抑郁症和糖尿病)开辟了新的途径。关于这项研究的报告发表在最近一期《自然》杂志上。

   科学家们宣布的首批成果是7种常见疾病的致病关联基因。这一研究成果被形容为英国科学史上的空前壮举,该项目涉及50个研究小组和200名科学家,通过分析成千上万人的DNA研究常见病的做法颇具革新意义。

     两年来, 这个耗资9百万英镑的研究项目采集来自英国全国17,000人的DNA样本并建立了包括100亿项基因信息的数据库。

     通过对DNA样本进行扫描,并分析病患者与健康人在基因序列上的差异,科学家们能够找出与疾病风险密切相关的基因信息。比如,科学家们发现有三个基因,其中每出现一个,患克隆病(一种肠道疾病)的风险相对于常人就会增加20%至40%。6月6日公布的初步调查结果包括人类基因组中十几个会带来致病风险的基因。

       研究打开通往一个“个性化”医药时代的窗口,医生将可以通过例行地分析病人的DNA找出哪些药物对病人的基因而言可以产生最佳疗效——而非现在针对同一病症采取“千篇一律”的医药手段。

       此外,这项医学研究可能给医学病理诊断带来方法论上的突破。在一些精神类疾患上,现在医师很难准确区分“先天”体质和“后天”经历在致病过程中各自扮演怎样的角色,而基于基因数据,我们将可以清楚地理解为什么有些人很容易患上精神类疾病。

        牛津大学参与此项研究的彼得·唐纳利教授说:“许多种最常见的疾病的致病原因其实是非常复杂的,我们以往难以区分‘先天'、‘后天'因素。”

        唐纳利指出:“由于确定了病患条件下的基因状态,我们的研究将使科学家更好地了解这种疾病为何发生, 那些人的处境最为危险。”

        资助该科研项目的维康信托基金的官员马克·沃尔波特说:
        “几年前设想在不久的将来可以从1000组DNA样本中获取1000组基因变异信息都是狂妄的。而现在我们在这项研究中所取得的成绩是从17,000组样本中分析出100万基因变异信息,并准确判断出与常见病有关联的10多种基因。”

        沃尔波特还说,研究结果证明,类似英国生物库(UK Biobank)项目的大规模DNA样本采集和分析将可以找出人们为何患病的答案。

      英国计划实施的英国生物库项目被称为世界上最大规模的DNA医学数据库,设计存储50万人的基因,并对这些人进行密切监测,以发现基因和疾病的关联。英国生物库目前正在寻求年龄介乎40至69岁的志愿者。

      可能利用基因研究成果得到有效治疗的疾病:

   1. 1. 双相情感障碍(躁郁症)--在世界范围内有数千万人患此病。       
   2. 2. 冠心病--被认为是最常见的死亡原因,到2020年将成为人类的最大杀手。
   3. 3. 高血压--高血压病可导致中风、心脏病和肾功能衰竭。
   4. 4. 风湿性关节炎--一种自体免疫疾病。 
   5. 5. I 型糖尿病--患者需要注射胰岛素、治疗手段有待突破的疾病。
   6. 6. II 型糖尿病--英国就有将近200万患者,这种病被认为同日益增长的肥胖有关。
   7. 7. 克隆病--一种病因未明、病程漫长的肠道炎性疾病,可引发许多严重的并发症。

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