急性淋巴细胞白血病ALL是一种相当普遍的癌症,约占儿童癌症的30%。B-ALL是最常见的一种急性淋巴细胞白血病。在这种疾病中,未成熟白细胞(B淋巴母细胞)在患者的血液和骨髓里快速增殖。

  华盛顿大学的研究团队通过测序鉴定了B-ALL的新亚型。他们十月十七日在Nature Genetics杂志上发表文章指出,两个转录因子(DUX4和ERG)发生遗传学改变是这类B-ALL的标志性事件。这项研究可以帮助人们开发新的诊断测试,为白血病患者提供更好的治疗策略。

  研究人员对1913名B-ALL患者进行研究,包括儿童、青少年和年轻成年人。芯片分析和转录组测序显示,7.6%的B-ALL患者具有独特的遗传学图谱。“我们在一些患者的血液样本中发现了独特的基因模式,希望进一步了解其中的分子事件,”文章通讯作者Charles Mullighan说。

   研究显示,这类B-ALL与两个转录因子的相互作用有关。研究人员发现,这类B-ALL发生了转录因子DUX4的基因重排,这种基因重排导致DUX4高水平表达。DUX4会结合转录因子ERG的基因,造成ERG表达失控,影响ERG转录因子活性,进而推动白血病发展。