Nature：数学程序揭示细胞拷贝数变异
表面上相似的细胞通常有明显不同的基因组，比如这通常在癌细胞中比较常见，在小型的肿瘤样本中表面上看起来相似的癌细胞或许存在完全不同的基因组，细胞中的遗传突变通常会以断断续续破裂的模式来进行扩散，单一细胞中的拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）通常或将帮助制定特殊的疗法体系。
近日，刊登在国际杂志Nature上的一项研究论文中，来自冷泉港的科学家们进行了一项名为“银杏”（Gingko）的新型互作分析程序，这可以减少对单一细胞分析所带来的不确定性，并且为清楚分析多种细胞的拷贝数变异提供方法；这种新型的开放性软件在网上就可以免费获取，其可以帮助科学家研究多种类型遗传性疾病的并机制，并且帮助临床医生制定基于细胞特殊突变的靶向性疗法。
突变有多种形式，比如在最为常见类型的突变中，单个个体或细胞中的突变往往会发生在DNA序列的单一位点上；而另一种常见的突变则为拷贝数变异；文章中研究者分析了来自大量肿瘤样本中的拷贝数变异，Michael Schatz教授表示，你或许会认为肿瘤中的每一个细胞都是相同的，但实际上并不是这样。我们同产会认为在单一肿瘤细胞中发生这许多改变，如果我们对癌症进行治疗，就需要准确诊断个体的癌症类型，而且同时利用多种不同药物来靶向作用不同癌症亚型或许也可以有效抑制癌症发展。
当前探究拷贝数变异的强大的单细胞分析技术就是全基因组测序，在测序进行之前细胞中的DNA已经被放大了很多倍，而该过程会充满错误，而且一些随意的DNA模块也会被放大；文章中研究者利用自动化程序对测序数据进行处理，绘制出了相关的基因组的序列，并且为每一个细胞都创建了拷贝数变异的档案资料。
研究者指出，如今拷贝数变异并不常被用于进行临床的诊断治疗中，研究者希望寻找最优的方法来收集样本并且对其分析，而后告知临床医生检测结果。Schatz教授说道，目前我们已经发明了多种新型技术，后期我们将会更加深入地研究来揭示单细胞中更多突变，从而为阐明疾病发病机理提供思路。
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