【求助】SNP位点怎么命名的

最新回复

• wawa (2015-8-05 10:59:44)

  
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  关于snp位点的命名其实并不统一，大家在文献中一般用的都是习惯或者说惯用名称。具体表现在以下几种形式：
  一、突变信息之间加上位置信息：
  主要有三种方式：比如说突变信息之间加上cDNA的位置，如C188T；突变信息之间加上DNA的位置，如A2546G；突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置，如Glu145Lys。
  二、按发现顺序或频率顺序拟定的惯用名称
  也有几种形式，如CYP2D6*10,CYP2C9*3等。还有一些前面加个m，表示突变，如cyp2c19m2等，还有一些也可以在文献中见到，如CYP2E1的c1>c2的突变等等。总之形式是多样的，有时确实让人感到头晕。你可以到下面的网址看看，也许有启发，这是CYP系列SNP的一个命名网站。cuturl('http://www.cypalleles.ki.se/')
  三、NCBI的rs号
  ncbi里对所有提交的snp进行分类考证之后，都会给出一个rs号，也可称作参考snp，并给出snp的具体信息，包括前后序列，位置信息，分布频率等，应该说用这个rs号是比较容易确定搞明白的。
  四、需要注意的地方
  首先，由于基因信息的不断完善和补充，很多原来的snp位置信息都在发生变化，向C188T这样的snp位置信息，你只需把它当成一个名字而已，千万不要真对着188这个位置去找snp。查到位置疑议，也不必惊慌，很可能就是基因信息的更迭造成的。
  再次、ncbi的同一个snp可能拥有2个rs号，这也没什么，关键是你要找对了。
  就说这么多吧，不知讲清楚了没有。

• xevin (2015-8-05 11:00:02)

  
  不错，顶一下，不过好像一般cdna德都要写出来
  不写默认是全基因组

• youyou99 (2015-8-05 11:00:24)

  
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  谢谢!我想请问我做的基因,CD40L启动子区域-3459A>G基因多态性,-3459定位基因序列那里?

• wawa (2015-8-05 11:00:51)

  
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  截个图给你吧，不知道是不是这个，因为我不太了解，也没有相关文献，完全是凭你的位置信息找的。首先，找到人（是人的吧）的CD40LG基因，查出nt序列，然后向前找4000个碱基位置让它显示出来序列信息，然后让它显示snp，然后根据-3459在第一位置编码区减去3459，得到一个位置，一看刚好是a to g。所以给你截了图。仅供参考，还是看文献。

  
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• 1221 (2015-8-05 11:02:55)

  
  再次、ncbi的同一个snp可能拥有2个rs号，这也没什么，关键是你要找对了。
  ncbi的同一个dbsnp可能有多个ss号，但是还没看到有多个rs号，而且有些dbsnp是未经验证的，也可能是不存在的。
  我也是刚刚做这方面的，还请各位多多指教。

• wawa (2015-8-05 11:03:21)

  一个snp完全可能有2个rs，有待于你发现，真的。

• shenkunjie (2015-8-05 11:03:50)

  那个gixxxxx号是什么意思呢？请教！

• wawa (2015-8-05 11:04:18)

  
  给大家一个同一个基因位点有两个rs号的SNP吧。
  大家注意看，这两个位点都是ABCB1（human）中研究最多的C3435T的位点，在NCBI中，根据build的版本，会有两个甚至多个rs号供给这个SNP信息，但在基因的genotype中只显示最新的那个rs更新，要查原来的rs号还得到SNP中直接输入号码查询其信息。像我举的这个例子，新版本提供的信息就没有老版本提供的信息多，大家有兴趣可以一起学习一下。我也这时方面的新手，这应该是跟提交信息和NCBI内部整理的结果。

  
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• wawa (2015-8-05 11:04:47)

  
  大家注意看，一个rs是1045642，另一个是60023214，两个是完全一样的。

  
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• ending (2015-8-05 11:05:03)

  各位大虾：小女子也是刚开始做这个，请教ＳＬＵＧ　Ｃ１５４８Ａ怎么找不到ＲＳ地址？

• one (2015-8-05 11:06:31)

  
  楼上那个要用基因组去数

• caihong (2015-8-05 11:06:53)

  
  新手请教，什么是rs号？

• one (2015-8-05 11:07:15)

  就是ncbi dbsnp中snp的标号

• 3N4G (2015-8-05 11:07:50)

  如果一个SNP如RS2285666是A/G那么是不是用T/C表示也可以的，因为两条链是互补的 我这样理解对吗

• chengjie79 (2015-8-05 11:08:43)

  
  我也有很多地方不明白，比如成骨不全Ⅳ型家系COL1A1基因SNP：
  g.7601 G>A ; c.1678 G>A ; p.G560S
  这些小写的g.c.p.是什么意思啊。最后一个大写的G、S 又是什么意思啊，多谢指教！

• cj_mondy (2015-8-05 11:09:01)

  
  如果一个SNP如RS2285666是A/G那么是不是用T/C表示也可以的，因为两条链是互补的 我这样理解对吗
  对的。

• cj_mondy (2015-8-05 11:09:18)

  请问如何通过文献中SNP的位置名称（或我叫它为俗名吧）来查 rs号？我用很笨的方法是查其他关于这个SNP的文献，看能否提供rs号。有的很难找到，不知道这些作者为什么不写rs号？举个例子：L-myc 有一个SNP，在 intron2 中，T3109G。看了很多文献都没有找到它的rs号。请问大家有好方法吗？
  第二个问题是其他基因的变异基因是否都有像CYP一样有各自的网站，可以像CYP基因一样在cuturl('www.cypalleles.ki.se/')网上可以查到变异体的具体信息？

• remonte (2015-8-05 11:10:44)

  
  可以在NCBI上查出T3109G位点附近的序列，将这段序列进行SNP BLAST就行。

• cj_mondy (2015-8-05 11:11:01)

  
  请问如何进行SNP BLAST？非常感谢！

• bring (2015-8-05 11:11:17)

  
  请问上述基因序列中 R 或 Y 代表什么意思啊？是和前边的基因连续的？还是什么意思？为什么单起一行，代表什么碱基吗，还是突变位置呢