我国属于出生缺陷高发国，出生缺陷总发生率达4%-6%，每年大约有80万-120万缺陷患儿出生，每年仅因神经管畸形造成的经济损失就达2亿元。

　　“精准医学的干预有望降低高危目标新生儿死亡率。如新生儿单基因疾病单例模式全外显子测序(singletonWES)作为一线分子检测技术，已经开始应用于新生儿的临床检测。”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩介绍。

　　在复旦大学附属儿科医院出现过这样一个病例：一个患儿自出生之后便一直拉肚子，体重从出生时3千克多减轻至4个月时的2千克多，并且患儿肠子已经溃烂，最后通过采用干细胞移植技术，在经过160天左右的治疗，这一顽固性疾病得到就诊。“截至目前，我院已经接受20多个这样的患儿，通过干细胞移植存活下来的患儿有10个。”周文浩说。

　　据周文浩介绍，代谢层面问题只是冰山一角，在很多时候新生儿没有严重负荷的话不会产生，现在的筛查技术仅仅是集中在二三十种代谢疾病，一些其他的问题没有得到解决。如果把三千或者是五千种基因进行很好的筛查，在重症监护病房中的患儿就可以通过各种治疗手段得到治疗。