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首届国际基因组学大会美洲分会在费城成功召开
2012年9月27日至28日，为期两天的首届国际基因组学大会美洲分会(The International Conference on Genomics in the Americas，ICG Americas 2012)在美国费城儿童医院(CHOP)成功召开。本次会议由华大基因与费城儿童医院联合举办，会上介绍了众多利用最新技术正在开展的研究项目，并对个性化医疗及促进全球粮食产量有深远的意义和影响。据悉，华大基因举办的国际基因组学大会(ICG)自2006年开始每年11月份在国内召开，已成为国际基因组学领域的学术交流盛会，在国内外颇负盛名。这次在CHOP举办的会议是ICG首次走进美国。
本次大会共吸引了400多名参会者。同时，来自全球的生物、医药及其他行业的领导者、杰出的科研人员以及权威政策制定者带来了一系列精彩报告，报告内容主要涵盖新一代测序和生物信息学技术及其在药物发现与开发、疾病研究、临床诊断、农业育种以及进化和资源保护等领域的应用。
会议在“基因组学产业现状”主题大会中正式拉开帷幕，华大基因主席杨焕明教授和费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士分别致开幕报告。他们都围绕着此次会议核心做了精彩的发言，并指出基因组学研究正在向实际应用转化，造福人类健康。
杨焕明教授从基础研究的角度主要围绕全球基因组学研究合作进行了报告。他介绍了一些正在进行的国际合作项目，并鼓励开展更多的合作性研究项目并及时公开与共享研究成果。他指出：“我们同舟共济朝着同一方向在前进。本着合作的精神，我相信通过新一代测序技术和生物信息学必将促进全球基因组学研究的发展。”
从基础研究转化为实际应用的角度，Hakonarso博士主要介绍了未来基因组学在病人护理和个性化医学中的应用。他指出，“我们已经鉴定了大量新的基因突变，这些突变可以被用来预测疾病的状态及其对治疗的反应。现在我们将继续推动这些研究成果向临床方向转化，从而实现对不同的病人施以不同的治疗手段。”
随后，美国国家人类基因组研究所(NHGRI)主任Eric D. Green博士，哈佛大学医学院计算遗传学中心主任George M. Church教授和华大基因执行院长王俊教授分别发表主题演讲。在他们的报告中都体现了基础研究向实际应用转化的成果和未来的方向。Eric D. Gree博士主要向各位与会人员介绍了在走向基因组医学新纪元所面临的机遇与挑战，他指出：“在未来十年中，研究人员将继续朝着基因组医学在个性化医疗中应用的方向努力，解密其中的遗传信息。”Church博士在题为《技术、公开访问的基因组学环境与特征数据》报告中，预测未来将有强大的应用工具，能实现对地球上所有物种进行测序。
王俊教授对华大基因过去一年的各种研究项目及成果进行了总结，包括9月26日刚在《自然》(Nature)杂志上发表的“肠道微生物与Ⅱ型糖尿病的宏基因组关联分析” 研究成果。他指出：“新一代测序技术促使基因组学飞速发展。通过这些技术，华大基因致力推动‘组学’相关成果在分子育种及疾病研究等应用方面的转化，从而促进农业、医学、药物研发及临床治疗等方面的进一步发展。”
接下来，大会围绕“人类基因组学与医学”、“植物/动物/微生物基因组”进行。与会人员主要集中对基础基因组研究现状及如何推动相关研究成果转化进行了报告及讨论。在“人类基因组学与医学”分会上，一系列的精彩报告主要涵盖以下几个领域，如癌症基因组学、表观基因组学和药物基因组学、疾病基因组学、儿科常见和罕见疾病研究、基因组学和个性化医疗等。
美国自闭症之声(Autism Speaks)对“万人自闭症基因组计划”的最新研究进展进行了汇报，指出初步研究中的首批样品的全基因组重测序和分析工作已经完成。通过分析发现大量重要的功能性新生突变(de novo mutations)。在初步研究中，还计划新增几百个样品进行测序，以实现对一万个样本进行测序的最终目标。
费城儿童医院线粒体和表观基因组医学中心主任Douglas Walker博士在他的报告中指出：“线粒体和表观基因组学为新一代基因组学。”线粒体DNA具有特殊性，其一般只通过母系遗传，可以编码与能量相关的重要基因。此外，他还指出线粒体DNA能量相关基因的一些突变可以使人们更好地适应全球不同的环境以及应对环境变化时容易患有的一些常见代谢和退化性疾病。
在 “植物/动物/微生物基因组”方向，科研人员带来一系列与“农业基因组学与进化多样性”、“植物基因组学及其在农业上的应用”和“基因组学在食品安全及公共卫生方面的应用”等相关的精彩报告。
美国密苏里大学国家大豆生物技术中心主任Henry Nguyen博士介绍了“优质大豆、品质生活”(Better Soybean, Better Life)研究项目。据介绍，该项目将扩增到对2,000株核心大豆种质资源进行测序。通过该研究希望能够提供更多的参考基因组，从而更好地了解与大豆驯化及改良相关的遗传多样性。此外，他还指出新一代测序技术在构建大豆遗传图谱时的高效能。
促进基础研究转化的一个关键因素是对基础研究数据的分析、传递和共享的能力，从而让全球研究人员能够更加有效地利用数据，更好地了解生物学机制和代谢通路。在以“新一代测序技术和数据管理的最新进展”为主题的分会和以“专家访谈：生物信息学专题讨论会”为主题的闭幕会上，各位参会者均对生物信息学和新一代测序技术所产生的“大数据”管理等问题进行了热烈讨论。
在谈及华大基因当前项目的研究速度和规模时，华大基因副院长李英睿表示：“以群体遗传学研究为例，以前完成500个人的基因组分析需要1619天，而现在仅需5.4小时。”他还指出，华大基因希望实现对所有项目进展的实时访问，基于此目的而开发的iPhone/Android应用将在不久推出。”
在此次大会的海报展示环节，德国马普分子遗传学研究所基因组学研究中心主任Margret Hoehe博士荣获最佳摘要奖。她的摘要“人类基因组单体型分析在生物学和个性化医疗中的重要性”，也是将研究应用于实践的案例之一。
会议期间，与会人员还参观了新建成的“华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心”，该中心由华大基因和费城儿童医院合作建立，其主要位于费城儿童医院Colkert转化科学研究大楼。在这次大会上，费城儿童医院和华大基因还共同宣布，该联合基因组学中心将正式开始在符合CAP/CLIA认证的环境下提供临床测序服务。
会议的另外一个亮点是在宾夕法尼亚大学博物馆举办的晚宴。所有与会者都沉浸在博物馆的历史及藏品之中，他们还在90英尺高的中式圆形大厅中享用了由Wolfgang Puck Catering提供的世界一流晚宴。
