Illumina NovaSeq测序仪上市

2017-1-10 17:07 来源: 生物通
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  在一年一度的摩根大通保健大会(J.P. Morgan Healthcare Conference)上,Illumina的总裁兼CEO Francis deSouza揭开了新款测序仪NovaSeq的神秘面纱。这是一种可扩展的全新测序架构,由两台仪器组成:NovaSeq 5000和NovaSeq 6000。

  据Illumina介绍,与其他测序系统相似,NovaSeq仪器提供了简单易用的功能,包括自动化的蔟生成、基于卡盒的试剂以及简化的流程。利用可扩展的通量,用户能够灵活开展那些需要不同产量的测序应用。他们可从四种不同的流动槽中自由选择,并同时运行一个或两个流动槽。

  NovaSeq 5000和6000系统的售价分别为85.0万和98.5万美元(仅适用于美国)。NovaSeq 5000可原地升级为NovaSeq 6000。这两个系统之间的差异在于它们运行的流动槽。NovaSeq 5000可运行S1和S2流动槽,而NovaSeq 6000可运行S1、S2、S3和S4四种不同的流动槽。

  S2格式的流动槽将最先推出,而S1、S3和S4流动槽将在2017年的晚些时候推出。根据Illumina网站上的系统参数,NovaSeq测序系统的产量范围在167 Gb至6 Tb,每次运行的reads数量在16-200亿。以S2流动槽为例,它每次运行最多可测序16个人类基因组,或132个外显子组或转录组。

  deSouza表示,NovaSeq是Illumina仪器中与云端最深度整合的仪器。用户可以通过云端监控仪器的健康状况,获得日志文件,以实现主动的监控和维护;他们也可以将输出文件存储在云端。当然,用户并不是一定要使用云端。

  新年新希望

  在这次大会上,deSouza花了相当多的时间来讨论市场。“我们试图挑战HiSeq系统的极限,这条产品线已经运营了8个年头。”NovaSeq发布时的情形与Illumina在两年前推出HiSeq X仪器的情形完全不同。deSouza强调,所有的高通量客户都能购买NovaSeq仪器,没有HiSeq X那样的5台或10台限制。在物种或应用上也没有限制。

  deSouza表示,他们的重点将是在HiSeq的安装基础上寻求催化和升级。他快速做了一下比较。对于HiSeq 2500的客户,NovaSeq每Gb成本下降了50%,而S2流动槽的产量增加了一倍。对于HiSeq 4000的客户,NovaSeq的成本下降了45%,而S3流动槽的产量达到2.5倍。对于X的客户,NovaSeq能节省20%,但产量达到3倍。

  对于那些在过去两个季度购买了HiSeq或HiSeq X的客户,deSouza表示Illumina可更换仪器,以部分价值来抵扣购买NovaSeq。对于那些订购了HiSeq X仪器但还没有收到货的客户,他们可将订单改成NovaSeq,并保留他们的全部投资。

  deSouza列出了早期客户的名单:Broad研究所、Novagene、Human Longevity, Inc.、Regeneron、Baylor医学院以及Chan Zuckerberg Biohub。这些早期客户已经订购了49台仪器。deSouza表示,这几乎是他们第一季度可制造和发货数量的两倍。NovaSeq 6000将在本季度发货,“数量有限”;NovaSeq 5000将在夏季开始发货。

  未来的100美元基因组

  deSouza表示,Illumina每一台高通量测序平台都实现了新的应用。对于NovaSeq,他也有同样的期望。他希望新的仪器能够推动测序重点从外显子组转移到基因组。他也希望看到更多的群体测序、肿瘤/正常分析,以及液体活检分析。他看好更深层次的测序和单细胞测序。

  两年前,HiSeq X Ten测序系统上市,让人类基因组的测序价格陡降至1000美元。如今,仅仅过了两年,NovaSeq测序仪的上市,更是有望将基因组的测序费用进一步降至100美元。

  虽然这台仪器现在还没有实现100美元的人类基因组测序,但deSouza相信新的时代已经来临。“当我们查看所有不同的组件,我们第一次感觉到系统中的每个组件都有足够的空间,让我们可以到达那里。现在,我们正在做这些工作,而这需要时间。”

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