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表观遗传差异或可解释同卵双胞胎患上乳腺癌的不同风险
同卵双胞胎拥有相同的基因组。尽管基因上是一样的，但是双胞胎可能在不同时间患有不同的疾病。但是拥有相同基因序列的人们不同的年龄如何表现出不同的病理特征?答案部分上在于这个事实：添加到DNA上开启或关闭基因的化学信号能够是不同的。这些信号也被称作表观遗传标记。
来自西班牙Bellvitge生物医学研究所(Bellvitge Biomedical Research Institute, IDIBELL)的研究人员Manel Esteller领导的一个研究小组在将要患上乳腺癌的双胞胎中一人体内鉴定出一种表观遗传变化，但是在双胞胎中另一个健康的人体内则没有发生这种变化。这一发现于这周刊登在Carcinogenesis期刊上。
研究小组研究了来自36对健康的或被诊断患上乳腺癌的双胞胎血液中DNA甲基化水平。研究人员分析了每对双胞胎中每个人基因组的50万个片段，并且彼此之间进行比较，他们发现患上乳腺癌的女性在DOK7基因上表现出病理性的甲基化增加。就这些研究结果，Esteller博士说，“在临床确诊之前的几年内，我们能够在患病的双胞胎中一人体内检测到一种与增加患上乳腺癌风险相关联表观遗传变化。”
研究人员下一步就是了解DOK7基因的确切功能。Esteller博士说，“我们认为它是酪氨酸激酶的一种调节物，其中酪氨酸激酶是一种已被用来治疗乳腺癌的抗肿瘤药物靶标。如果DOK7发挥这种功能的话，那么在未来我们能够计划开展新的研究来测试对乳腺癌产生化学预防作用的药物。”
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