我不认为我的女儿错过了什么,生命本身就令人敬畏。但现在,我第一次感受到女儿有了生的希望。

  

Brian Skotko(左)希望能帮助唐氏综合征患者过上正常且独立的生活。图片来源:马萨诸塞州综合医院

  Brian
Skotko仍清晰地记得,他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生,发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象(即在卵细胞减数分裂过程中,一条21号染色体不分裂,使受精卵的21
号染色体增至3条,而不是正常情况下的两条)。该病会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。Skotko说:“我亲眼目睹了一个拥有‘多余’染色体的儿童的成长历程。我发现病人不仅要和疾病本身作斗争,还要和生活的环境相抗争。”