HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

　　应用变性高效液相色谱法结合测序分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因，应用X2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率。结果：编码区SNP位点rs2071448未检测出多态;位于HoxC5基因3′侧翼序列的SNP位点 rs2071450存在A/G多态，且患者组G等位基因频率及AG、GG基因型频率均明显高于对照组(P<0.05).结论：HoxC5基因编码区 SNP位点rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3′侧翼序列的SNP位点rs2071450与单纯性先天性心脏病有明显相关性，具有G等位基因的人发生冠心病的危险性相对增高。