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SBP2缺陷是2005年首次发现的唯一可引起人类遗传性甲状腺激素代谢缺陷的疾病,患者表现为以生长迟缓和甲状腺功能异常为主的复杂临床症候群。SBP2 的突变会引起硒蛋白减少,进而导致脱碘酶( deiodinase-2, DIO2) 活性降低和...
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