XIAP蛋白发生突变导致一种严重性免疫疾病

　　编码XIAP蛋白的基因存在缺陷会导致严重性的免疫系统故障。科学家们利用生物化学分析来描绘这种蛋白激活免疫系统中重要组分的能力。

　　来自丹麦哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白研究中心的研究人员绘制出XIAP蛋白如何激活免疫防御系统中的一种重要组分,特别是在胃肠道系统中对抗细菌感染的那种组分：

　　诺和诺德基金会蛋白研究中心副教授Mads Gyrd-Hansen说,"我们的结果有助于人们理解一种非常严重性的---幸运的是比较罕见---被称作II型X-连锁淋巴细胞增生综合症的遗传性免疫系统疾病。这种疾病影响男性儿童。"

　　Mads Gyrd-Hansen解释有关这种疾病的更多信息："胃肠道系统能够被视作一种在全身运行的长管,并且吸收养分和水分。肠道系统和身体的其余部分之间的接触面受到一道有效地将细菌限制在肠道中的免疫屏障的保护。这一屏障在XLP2患者体内不是完整的,因此他们缺乏细菌与身体之间必需的保护屏障。"

　　这项新的研究显示,在XLP2患者体内发现的基因突变,特异性地破坏XIAP蛋白将信号蛋白泛素附着到其他蛋白上的能力。这种附着过程在激活免疫系统中发挥着关键性的作用,因此对人们的存活也是至关重要的。

　　有助白血病研究的重要知识

　　尽管这项研究的结果是首次针对XLP2患者而且也与他们最为相关联,但是癌症研究人员也能够获益于这些新发现：

　　Mads Gyrd-Hansen继续说, "几家制药公司已开发出作用于包括XIAP在内的IAP蛋白的药物,并将此作为癌症治疗的一部分。一些药物当前正在用于临床试验测试以便确定它们治疗白血病和其他类型的癌症的疗效。因此,人们必须准确地知道治疗方法能够潜在地影响有机体中哪些生物过程。"

　　Mads Gyrd-Hansen和他的同事们与来自德国、英国和澳大利亚的研究小组一起良好地合作研究了18个月,各个研究小组的专业技能使得他们很快地获得高质量的研究结果：

　　"国际合作使得我们能够在在很短的时间内来描述这种详细的分子过程,并利用这些描述来创建小鼠模式动物以便用于进一步测试,然后将这些测试的结果与病人中鉴定出的基因突变相关联在一起。"